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Phenylketonurie - 2.Version - Referat
Phenylketonurie
1. Geschichte
- 1934 entdeckt durch den norwegischen Arzt Asbjörg Fölling
- erkannte bei Untersuchungen von geistig behinderten Kindern, dass der Abbau der Aminosäure
Phenylalanin bei ihnen gestört war
- 1954 Entwicklung erster Behandlungsmethode (Phe. – arme Diät) durch den dt. Prof. Horst Bickel
- Anfang der 60er Jahre entwickelte der Amerikaner Robert Guthrie einen Test zur Früherkennung (Guthrie – Test)
2. Ursache
- Durch die Mutation (Punktmutation) auf dem Chromosom 12 kommt es zu einem Defekt der Phenylalanin – Hydroxylase
→Enzymfunktion (Umbau von Phe in Tyrosin) wird gestört
- Ein Teil des Phe sammelt sich im Blut und wird über den Urin ausgeschieden
- Ein anderer Teil wird zu Phenylbrenztraubensäure und dann zu Phenylazetat und weiteren Stoffen umgewandelt und ebenfalls über den Urin ausgeschieden
→bei den Betroffenen entsteht ein unangenehmer Geruch nach Nagellackentferner
2.1. Vererbung
- Autosomal – rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit
3. Symptome
- Schwere geistige Defekte
- Epileptische Anfälle
- Hypertonie der Muskeln
- Hirnkleinwuchs
- Pigmentstörungen auf der Haut
- Ekzemähnliche Hautveränderungen
- Allgemeine Übererregbarkeit
- Unangenehmer Geruch Azeton
4. Diagnose
I. Amniozenthese (Pränatale Diagnose):
- wenn der der Verdacht einer Phenylketonurie besteht
II. Blutprobe:
- Routinemäßige Untersuchung (etwa 6 Tage nach der Geburt) in Industrienationen
III. Screeningverfahren:
- Durchsiebung, Rasterung, Selektion
IV. Guthrie – Test:
- Entnahme eines Bluttropfens
- Aufbringen auf einen Nährboden mit Bakterien
- Diese benötigen Phe für Wachstum und Vermehrung
→Bei Wachstum ist Phe vorhanden
→ Phenylketonurie
5. Therapie
- spez. Diät bestehend aus Phe - armer Kost
→ Fleisch, Fisch, Nüsse, Eier, Käse, Milch und Getreideprodukte, sowie manche Gemüsesorten dürfen nicht gegessen werden
→Kartoffeln, Spargel, Champignons, Blumenkohl und Pommes dürfen nur begrenz gegessen werden
6. Zusammenfassung
- PKU ist eine autosomal – rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit
- Durch ein Gendefekt ist der Abbau von Phe gestört → ohne Behandlung kann es zu schweren Behinderungen kommen
- Mit Behandlung (Phe-armer Diät) führen Betroffene ein recht normales Leben
Quellen : Encarta 98, www.phenylketonurie.de, www.onmeda.de/krankheiten/
Dieses Referat wurde eingesandt vom User: Meli87
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