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Trisomie 21 - Referat
Down-Syndrom
Geschichte:
1505 - Altar; Menschen mit Down-Syndrom erkennen
1886 - engl. Arzt John Langdon Down ( 1828 - 1896 ) fasst charackteristische Merkmale zusammen
1932 - Waardenburg äußert Verdacht auf Chromosomenaberration
1958 - Lejeune, Turpin und Gautier entdecken 47 Chromosomen in Fibroblaskultur von Menschen mit DS
1959 - Ursache entdeckt
Trisomie 21 allgemein:
- bekannteste Chromosomenschädigung
- zählt nicht zu den Erbkrankheiten
- Trisomie 21 bedeutet : Chromosom 21 liegt nicht in doppelter, sondern dreifacher Form vor statt 46 Chromosomen, besitzt er 47 Chromosomen
3 Arten von Trisomie 21:
1. Freie Trisomie 21 - 94%
- Chromosomen 21 ist dreimal, statt üblicherweise zwei mal vorhanden
- in jeder Zelle nachzuweisen
- insg. 47, statt 46 Chromosomen
- Chromosomenstörung entsteht : wenn Eizellle ( 95% ) u. in Samenzelle ( 5% ) zusätzliches Chromsomen Nr. 21 enthält
- wenn bei Bildung von Samen/Eizellen Chromosomenpaar 21 nicht ,wie normalerweise, getrennt
- tritt bis auf wenige Ausnahmen, zufällig auf
- Korrelation mit der Häufigkeit der Mutter existiert
2. Translokation-Trisomie 21 - 4%
- Teile des Chromosomen 21 verdreifacht
- zusätzliches Chromosomenmaterial an ein anderes Chromosomen ( meist 13,14,15 o. 21 ) angeheftet
- Elternteil kann "Überträger" sein ( Transloskation lässt sich nachweisen )
3. Mosaik-Trisomie 21 - 2%
- das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Berfruchtung statt
- Mensch mit M.-T.21 weißt Körperzellen mit normalen Chromosomenzahl von 46, wie auch von 47 auf
- dies erklärt : warum Symptomatik bei 3. weniger ausgeprägt
Merkmale/Symptome des Down-Syndroms:
typische körperl. Merkmale:
- flaches Gesicht
- Muskelschwäche
- schräge Lidachsen
- wachsen langsamer / Körpergröße unter
- Hautfalte am inneren Augenwinkel
Druchschnitt
- kleine Ohren
- 40% - 60% Herzfehler
- breite Hände mit kurzen Fingern
- Anomalien des Verdauungstraktes 10%
- durchgehende Handfurche
- instabiles Immunsystem
häufig
- Körpergeicht unterm Durchschnitt; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr
- nach Pubertät hohe Gewichtszunahme
- Entzündungen
- Sehstörungen
- Leukämien kommen häufiger vor
typische geistl. Merkmale :
- Entwicklung Verläuft allg. verzögert - intellektuelle Fähigkeiten verminert ( Sprachentwicklung/motor. Entw. - Grad variabel, wenige schwert behindert - unter 10% )
Diagnose:
- meist durch ärztl. Untersuchung
- Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes Diagnose + Art der Trisomie 21
- bei Schwangeren : beim Fetus durch Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren
- in Deutschland steht alles Frauen ab 35 Chromosomenanalyse offen ( Genauigkeit über 99.9% )
- Nackentransparenzmessung
Gegenmaßnahmen:
- Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen
- Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht möglich, nur durch Abtreibung
Allgemeines:
- in BRD leben rd. 30 - 50 Tausend Menschen mit Down-Syndrom ( in der USA - 100-150 Td. )
- früher : starben über 75% der Patienten vor der Pubertät 90% vor dem erreichen des 25. Lebensjahres
- heute : können Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 oder höher erreichen
- D-S mit 1 auf 650 Geburten häufigste durch Chromosomenstörung verursachte Erkrankung
Arbeitsblatt bzw. Merkblatt für die Klasse:
Down - Syndrom
Geschichte :
1505 - Altar; Menschen mit Down-Syndrom erkennen
1886 - engl. Arzt John Langdon Down ( 1828 - 1896 ) fasst charackteristische Merkmale zusammen
1932 - Waardenburg äußert Verdacht auf Chromosomenaberration
1958 - Lejeune, Turpin und Gautier entdecken 47 Chromosomen in Fibroblaskultur von Menschen mit DS
1959 - Ursache entdeckt
3 Arten von Trisomie 21 :
1. Freie Trisomie 21 - 94%
- Chromosomen 21 ist dreimal, statt üblicherweise zwei mal vorhanden
- Korrelation mit der Häufigkeit der Mutter existiert
2. Translokation-Trisomie 21 - 4%
- Teile des Chromosomen 21 verdreifacht
- zusätzliches Chromosomenmaterial an ein anderes Chromosomen ( meist 13,14,15 o. 21 ) angeheftet
3. Mosaik-Trisomie 21 - 2%
- das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Berfruchtung statt
- Mensch mit M.-T.21 weißt Körperzellen mit normalen Chromosomenzahl von 46, wie auch von 47 auf
Merkmale/Symptome des Down-Syndroms :
typische körperl. Merkmale :
- flaches Gesicht
- Muskelschwäche
- schräge Lidachsen
- wachsen langsamer / Körpergröße unter
- Hautfalte am inneren Augenwinkel
Druchschnitt
- kleine Ohren
- 40% - 60% Herzfehler
- breite Hände mit kurzen Fingern
- Anomalien des Verdauungstraktes 10%
- durchgehende Handfurche
- instabiles Immunsystem ( häufig :
- Körpergeicht unterm Durchschn; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr - nach Pubertät hohe Gewichtszunahme
- Entzündungen
- Sehstörungen
- Leukämien kommen häufiger vor
typische geistl. Merkmale :
- Entwicklung Verläuft allg. verzögert - intellektuelle Fähigkeiten verminert
( Sprachentwicklung/motor. Entw. )
( Grad variabel, wenige schwert behindert - unter 10% )
Diagnose :
- meist durch ärztl. Untersuchung
- Nackentransparenzmessung
Gegenmaßnahmen :
- Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen
- Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht möglich, nur durch Abtreibung
Quelle(n) für dieses Referat: internet
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