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Trisomie 21 - 5.Version - Referat



Trisomie 21

Inhalt:

Geschichte
Ursachen
Formen
Häufigkeit
Diagnose
Entwicklung



Geschichte

1505 – Altar, erkannte Menschen mit Trisomie 21
1886 - engl. Arzt John Langdon Down fasst typische Merkmale von Trisomie 21 zusammen
1932 - Waardenburg hatte den Verdacht, dass Chromosomen mehrfach vorhanden sind
1958 - Lejeune, Turpin und Gautier entdeckten erstmalig 47 Chromosomen bei Betroffenen
1959 - Ursache von Trisomie 21 wurde entdeckt

Ursachen

- 95% der Fälle:unübliche Meiose, bei der die homologen Chromosomen bei der 1. Reifeteilung nicht getrennt werden, oder es findet eine Nichttrennung der Chromatiden bei der 2. Reifeteilung der Meiose statt
- genaue Ursache unbekannt
- bei Untersuchungen in der Nähe von Tschernobyl, fand man heraus, dass dort besonders viele Kinder mit Down-Syndrom zur Welt kamen-> radioaktive Strahlung fördert das Auftreten der Behinderung
- bei älteren Müttern ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass das Kind vom Down Syndrom betroffen ist-> Schäden an den Eizellen mit dem Alter verbunden, mehr Fehler bei der Meiose

Formen

Freie Trisomie 21
- 47 statt 46 Chromosomen in jeder Körperzelle nachweisbar
- Ursache: Nichttrennung der homologen Chromosomen während der Meiose
- bei ca. 95% der Fälle ist Freie Trisomie 21 vorhanden

Translokations-Trisomie 21
- in allen Körperzellen 21 Chromosom 3x
- eines der 21 Chromosomen hat sich an ein anderes Chromosom(13, 14, 15, 22, selten 21) angelagert
- Chromosomenverlagerung = Translokation
- bei ca. 3-4% der Fälle vorhanden


Mosaik-Trisomie 21
- Ursache: Nichtteilung der homologen Chromosomen während der Mitose
- 21 Chromosom nicht in allen Zellen 3x vorhanden
- Zelllinie mit 46 Chromosomen ebenfalls vorhanden
- entsteht nach der ersten Zellteilung der Eizelle
- oft fehlerhafte Diagnose(Freie Trisomie 21), weil nur der Strang mit 47 Chromosomen untersucht wird
- bei ca 1-2% der Fälle vorhanden

Partielle Trisomie 21
- 21 Chromosom liegt einfach in jeder Zelle vor
- eine Hälfe des Chromosoms ist länger, dort liegen die Erbinformationen 3x vor
- sehr selten, nur einige 100 Fälle weltweit

Häufigkeit

- häufigste Chromosomenaberration (Chromosomenmutation)
- abhangig von der Altersstruktur der Bevölkerung, besonders der Mütter
- ältere Mutter-> höhere Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 beim Kind, denn Eizellen reifen vor der Schwangerschaft und mit höherem Alter ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Fehler bei der Meiose auftreten
- Deutschland 1:5000(2006)
- Jungen öfter betroffen als Mädchen, Ursache ungeklärt
- auf 53 Jungen kommen 47 Mädchen mit Trisomie 21

Diagnose

Vor der Geburt(pränatal)

- Herzfehler
- kleines Baby
- viel Fruchtwasser
- geringer Augenabstand
- kurzer Oberschenkelknochen/Oberarmknochen
- Sandalenfurche (großer Abstand zwischen ersten und zweiten Zeh)
- Vier-Finger Furche(kurze und breite Finger)
- große Nackenfalte

Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle Merkmale auf (oft nur 1-3 Merkmale).
Außerdem gibt es Babys, bei denen keines der genannten Merkmale auftritt.
Man kann durch eine Fruchtwasseruntersuchung
untersuchen, ob das Kind betroffen ist. Jedoch ist eine solche Untersuchung mit Risiken(z.B. Fehlgeburt) verbunden.


Nach der Geburt(postnatal)

- 3 Fontanellen
- Sandalenfurche
- Vier-Finger-Furche
- Herzfehler
- Muskelschwäche
- Veränderung des Gesichts
- Anfälligkeit für Erkrankungen, besonders der Atemwege (schwaches Immunsystem)
- Erkrankungen der Schilddrüse
- geistige Behinderung

Durch eine Untersuchung der Lymphozyten des Blutes untersucht man das Blut auf die Chromosomenanzahl.

Entwicklung

- je nach Ausprägung der Behinderung verschieden
- bis zum 5. Lebensjahr etwa halb so weit entwickelt wie gesunde Kinder
- kognitive Entwicklung schneller als motorische, dann umgekehrt
- Reaktion auf Reize verzögert
- gutes Sprachverständnis, weniger guter Sprachausdruck
- Einschulung in Behindertenschulen, Förderschulen oder Integrationsklassen auf Regelschulen
- Lesen, Schrieben und einfaches Rechnen kann mit passender Förderung erlernt werden
- bis zum 40. Lebensjahr Anzeichen von Alzheimer
- Lebenserwartung ca. 60 Jahre
- Leben als Erwachsene in z.B. betreuten Wohngruppen, teilweise Regelberufe, selten Universität

Jedes Kind mit Trisomie 21 hat wie jedes gesunde Kind Charakterliche und Äußerliche Ähnlichkeiten mit den Eltern.

Von:Yvonne Hesse, 10a
Trisomie 21
Ursachen

95% der Fälle:unübliche Meiose, bei der die homologen Chromosomen bei der 1. Reifeteilung nicht getrennt werden
Nichttrennung der Chromatiden bei der 2. Reifeteilung der Meiose
genaue Ursache unbekannt
radioaktive Strahlung fördert das Auftreten von Trisomie 21
höheres Alter der Mutter fördert Trisomie 21-> Fehler bei der Meiose, Schäden an den Eizellen

Formen

Freie Trisomie 21
47 statt 46 Chromosomen in jeder Körperzelle nachweisbar
Ursache: Nichttrennung der homologen Chromosomen während der Meiose
bei ca. 95% der Fälle ist Freie Trisomie 21 vorhanden

Translokations-Trisomie 21
in allen Körperzellen 21 Chromosom dreifach vorhanden
Anlagerung von einem der 21. Chromosomen an ein anderes Chromosom(13., 14., 15., 22., selten 21. Chromosom
)
Chromosomenverlagerung = Translokation
bei ca. 3-4% der Fälle vorhanden

Mosaik-Trisomie 21
Ursache: Nichtteilung der homologen Chromosomen während der Mitose
21. Chromosom nicht in allen Zellen dreifach vorhanden
Zelllinie mit 46 Chromosomen ebenfalls vorhanden
entsteht nach der ersten Zellteilung der Eizelle
oft fehlerhafte Diagnose(Freie Trisomie 21), weil nur der Strang mit 47 Chromosomen untersucht wird
bei ca 1-2% der Fälle vorhanden

Partielle Trisomie 21
21 Chromosom liegt einfach in jeder Zelle vor
eine Hälfe des Chromosoms ist länger, dort liegen die Erbinformationen dreifach vor
sehr selten, nur einige 100 Fälle weltweit

Häufigkeit
Deutschland 1:5000(2006)
Jungen öfter betroffen als Mädchen, Ursache ungeklärt
auf 53 Jungen kommen 47 Mädchen mit Trisomie 21

Merkmale
Sandalenfurche, Vier-Finger-Furche
Herzfehler
Stoffwechselerkrankungen, schwaches Immunsystem
Dieses Referat wurde eingesandt vom User: yvi93



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