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Trisomie 21 - 3.Version - Referat



TRISOMIE 21

1. Überblick
2. Definition
3. Ursachen
4. Häufigkeit
5. Symptome
6. Therapie

1.
- häufigste durch Chromosomenstörung verursachte Erkrankung (1 auf 650 Geburten)
- Down-Syndrom
- Chromosomen 21 (oder Teil davon - selten) Verdreifachung
- Verschiedene Formen (freie, translokation, mosaik)
- Translokations-Trisomie 21: ein Elternteil überträger
- Freie Trisomie 21: zufällig (nimmt mit Alter der Mutter zu)
- Während Schwangerschaft Chromosomenstand testbar (99,9%)

2.
- 1866 von engl. Arzt John Langdon Down : eigenständiges, abgrenzbares Syndrom

„ Das Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, eher bräunlich, glatt und schütter. Das Gesicht ist flach und breit, die Augen stehen schräg und die Nase ist klein…“
- „Mongolismus“ (heute wegen Rassismus verboten)
- Syndrom: ‚mongoloide Idiotie’
- 1959 frz. Jérome Lejeune – bei Kindern pro Zelle 47 Chromosomen, statt 46

3.
- Keimzelle (95 % Eizelle, 5 % Samenzelle) zusätzliches Chromosomen 21
- Zufälliges Ereignis: bei Bildung Eizellen/Samenzellen Chromosomenpaar 21 nicht getrennt

4.
- 30 000– 50 000 in Deutschland (USA 100 – 150 tausend)
- wahrscheinlich der Vererbung höher wenn Mutter 47 Chromosomen hat – trotzdem Zufall (10 %), bei Vater (3 %) bei beiden 100%

5.
- typische körperliche Merkmale: flaches Gesicht, schräge Lidachsen, Hautfalte am inneren Augenwinkel, kleine Ohren, breite Hände mit kurzen Fingern, durchgehende Handfurche
- Muskelschwäche, wachsen langsamer, Körpergröße unter Durchschnitt
- Körpergewicht in ersten Jahren unterdurchschnittlich – in Pubertät starke Gewichtszunahme typisch
- Herzfehler
- Anomalien der Verdauungstrakte
- Fehlfunktion Schilddrüse
- Abweichungen Immunsystem – häufig Infekte, Mittelohrentzündungen
- Sehstörungen, Schwerhörigkeit (häufige Mittelohrentzündung)
- Leukämien vermehrter
- Entwicklung verzögert (Sprechentwicklung, motorische Entwicklung)
- Intellektuelle Fähigkeiten vermindert
- Aber geringer Teil schwergradig geistig behindert (10 %)

6.
- Nicht therapierbar
- Begleiterscheinungen behandelbar (Herzfehler, Sehstörung etc.)
- Frühzeitige Förderungsprogramme für Kinder

Dieses Referat wurde eingesandt vom User: Milchkaffee021




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