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Trisomie 21 - 2.Version - Referat



Das Down-Syndrom ist mit 1 auf 650 Geburten die häufigste durch eine Chromosomenstörung verursachte Erkrankung. Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom Nr. 21 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21). Selten ist eine Translokations-Trisomie 21, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 21 überzählig ist. Dieser an ein andres Chromosom angelagert. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann ein Elternteil „Überträger“ sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Down-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 21 tritt dagegen zufällig auf. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 21 beim Kind mit dem Alter der Mütter zu. Neben dem charakteristischen äußeren Erscheinungsbild, einer Verzögerung der motorischen Entwicklung und einer sehr variabel ausgeprägten Intelligenzminderung haben Menschen mit Down-Syndrom gehäuft Herzfehler, Fehlbildung im Magen-Darm-Trakt, Seh- und Hörstörungen (schmales Gesicht, schmale Lider) oder auch Leukämie. Die Prognose hat sich durch die mögliche Behandlung dieser Folgeerkrankung heutzutage deutlich verbessert. In einer Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Syndrom beim Fetus durch eine Chromosomenanalyse nach Chrorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren angeboten. Die Genauigkeit eine derartigen vorgeburtlichen Tests liegt höher als 99,9%, der Nachweis kann damit nahezu sicher angesehen werden.




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