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Thalassämie - Referat



1. Was ist Thalassämie?
- griech. = Mittelmeeranämie
--> genetisch bedingt Blutkrankheit
--> wird autosomal rezessiv vererbt
- ein Gendefekt des 11 oder 16 Chromosoms
Folge: --> Fehlbildung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin
--> muss zum Teil lebenslang behandelt werden

2. Auswirkungen der Mutation
Normaler Ablauf bei Aufnahme von Luft:
--> Luft gelang in die Lunge --> Erythrozyten transportieren Sauerstoff zu jeder Körperzelle --> zum Festhalten des Sauerstoffes wird das eisenhaltige Hämoglobin benötigt

- dieser Ablauf funktioniert bei Thalassämie Patienten NICHT
- durch die fehlerhafte Bildung der Hämoglobin-Bausteine
--> weniger funktionsfähiges Hämoglobin --> Anämie
--> weniger Sauerstoff gelangt zu den Zellen
--> " kaputte" Bausteine des Hämoglobins lagern sich in den roten Blutkörperchen ab und verändern deren Form
--> diese werden dadurch kleiner

3. Vorkommen der Krankheit und Diagnose
Vorkommen:
- vor allem rund ums Mittelmeer ( daher der Name )
- aber auch im Norden und Westen Afrikas
- im Nahen Osten und in Süd Asien
--> in ehemaligen Malaria Gebieten
--> Menschen die dort leben haben z.T eine Resistenz gegen Malaria

Diagnose:
- Suche nach Hinweisen in der Familiengeschichte
- Erkennung durch PND
PROBLEM:
- ähnelt einer Eisenmangelanämie
- gleiche Symptome

--> Der Unterschied: Bei Thalassämie Patienten ist der Eisenspiegel normal
--> Laboranalyse des Hämoglobins belegt schließlich, ob der Patient an Thalassämie erkrankt ist oder nicht und wenn ja, welche Form er hat und wie diese behandelt werden kann

4. Welche Formen und Schweregrade gibt es?
- kommt in verschiedenen Formen und Schweregraden vor
- Mutation findet am eisenhaltigen Hämoglobin statt
--> diese besteht aus vier Eiweißketten
--> Einteilung der Form richtet sich danach, welche Eiweißkette vermindert gebildet wird

alpha-Thalassämie:
- eher in Asien verbreitet
--> vier Gene werden vererbt ( 2 von der Mutter, 2 vom Vater )
--> vier Formen der alpha- Thalassämie sind also möglich

1. minima:
- ein Gen mutiert
--> keine Symptome vorhanden
/> --> muss nicht behandelt werden

2.minor:
- zwei Gene mutiert
--> milde/ gar keine Symptome ( Schwindel, Kopfschmerzen..)
--> je nach Symptomen kann behandelt werden
--> Blutbildung kann durch Folsäure und Vitamin B12 gefördert werden

3.major:
- drei Gene mutiert
--> erkennbare, z.T starke Symptome ( Babys sind sehr blass, hoher Ruhepuls, Knochen weniger stabil, Splenomgalie)
--> muss behandelt werden
--> Patienten können durch regelmäßige Bluttransfusionen behandelt werden
--> eine Knochenmarks Transplantation wird vermieden

4. kein Name
- vier Gene mutiert
--> Embryo nicht lebensfähig

beta-Thalassämie:
- eher in Europa ( am Mittelmeer ) verbreitet
--> momentan sind etwa 400.000 Menschen erkrankt
- zwei Gene sind vorhanden, wie vererbt werden ( 1 von der Mutter, 1 vom Vater)
--> zwei Formen der beta-Thalassämie möglich

1.minor:
- ein Gen mutiert
--> milde Form
--> keine / schwache Symptome ( Schwindel, Kopfschmerzen..)
--> kann bei Bedarf behandelt werden
--> durch Folsäure und Vitamin B 12

2.major:
- beide Gene mutiert
--> starke Symptome ( siehe alpha-Thalassämie major)
--> muss unbedingt behandelt werden
--> häufige Bluttransfusionen nötig + begleitende Medikamente
- Lebenserwartung dadurch vermindert
--> Knochenmarks Transplantation kann heilen
--> sehr riskant, da das Mark des Patienten zerstört werden muss und das Immunsystem lahmgelegt wird

gamma- und delta-Thalassämie:
- sind sehr selten und laufen meist mild ab



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