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Störungen der Geschlechtsentwicklung - Referat



Bei der Bildung von Keimzellen kann es zu Fehlbildungen bei den Geschlechtschromosomen, also den Gonosomen, kommen. Gonosomale numerische Chromosomenaberrationen haben im Gegensatz zu autosomalen Genommutationen geringere Auswirkungen auf den Phänotyp eines Menschen.

Diese entstehen durch Nondisjunction der X bzw. Y-Chromosomen in der Reifeteilung oder der X bzw. Y-Chromatiden in der Äquationsteilung der Meiose.

Menschen mit überzähligen X-Chromosomen sind lebensfähig, da die überzähligen Chromosomen in Form von Barr-Körperchen inaktiviert werden. Körperzellen ohne ein X-Chromosom sind allerdings nicht lebensfähig.

Beim Ullrich-Turner-Syndrom, welches nur bei Frauen auftritt, haben die Betroffenen nur 45 Chromosomen mit dem Chromosomensatz 44, X0. Das zweite Geschlechtschromosom fehlt also, man spricht hier von einer X-Monosomie. Da hier auch kein Y-Chromosom ist, ist das Geschlecht eindeutig weiblich. Die Frauen sind sehr klein, haben einen kurzen Hals und sind unfruchtbar. Es sind Missbildungen an inneren Organen möglich und die sekundären Geschlechtsmerkmale werden oft nicht gebildet. Ihre Intelligenz ist jedoch normal.

Beim Poly-X-Syndrom sind die Betroffenen phänotypisch weiblich. Mit steigender X-Chromosomen-Anzahl verringert sich jedoch die Intelligenz und die Wahrscheinlichkeit für körperliche Missbildungen steigt.

Das Klinefelter-Syndrom taucht nur bei Männern auf und beschreibt eine X-Polysomie. Hier tritt das X-Chromosom mehrfach auf. Ihr Karyotyp kann also XXY, XXXY oder sogar XXXXY sein. Die Betroffenen sind sehr groß und sie können keine Spermien produzieren, da ihre Hoden unterentwickelt sind. Sie haben außerdem eine hohe Stimme. Die Intelligenz ist aber nur gering vermindert, verringert sich aber wieder mit zunehmender Anzahl an X-Chromosomen.

Das Diplo-Y-Syndrom lässt sich auch nur bei Männern beobachten. Diese sind jedoch körperlich unauffällig. Eventuell lässt sich bei diesen erkennen, dass sie sehr groß sind und die Intelligent gering vermindert ist. Auch auf ihre Fruchtbarkeit wirkt sich das Diplo-Y-Syndrom nicht aus.

Ein weiteres Phänomen einer Störung bei der Geschlechtsentwicklung sind Zwitter (Intersexe). Diese entstehen beim Menschen durch Doppelbefruchtung. Zum Zeitpunkt der Befruchtung sind im Normalfall die Polkörperchen von der Eizelle getrennt. Kommt es aber dazu, dass doch eines mit der Eizelle verbunden bleibt, so können beide Zellen befruchtet werden. Wird nun eine Zelle von einem X-Spermium und das andere von einem Y-Spermium befruchtet, so entsteht ein Mosaik von XX und XY Zellen. Der Organismus bildet deshalb männliche und weibliche Geschlechtsorgane aus.

Häufiger kommt es auch zu Störungen nach erfolgreicher Befruchtung, wenn bei einer XY-Zelle der Rezeptor für das männliche Sexualhormon Testosteron nicht funktioniert, dann sind die weiteren Geschlechtsorgane und der Körperbau weiblich. Auch durch andere hormonellen Störungen sind sogenannte Scheinzwitter (Pseudohermaphroditen) möglich. So werden beispielsweise bei einer Geschlechtsumwandlungen durch Hormonzugabe nur die äußeren Geschlechtsmerkmale verändert.




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