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Phetonurielsyndrom - Referat
· autosomal rezessiv vererbt
· ein Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 12 mutiert (Ursache)
· Störung des Aminosäurestoffwechsels (Verlauf)
· Häufigkeit: 1:10.000 bis 1:12.000
· Symptome:
o psychomotorische Entwicklungsstörungen
o führt unbehandelt zu schwerer geistiger Behinderung (IQ<30) mit epileptischen Anfällen (Krampfanfälle)
o verminderte Pigmentierung (blaue Augen, hellblondes Haar)
o Hypertonie der Muskeln
o Hirnkleinwuchs
o ekzemähnliche Hautveränderungen
o allgemeine Übererregbarkeit
· Diagnose: Guthrie-Test (Ausbruch nach der Geburt, Blutuntersuchung)
· Therapie: konsequente Spezialdiät mit Phenylalaninarmer Kost (dann normale Intelligenzentwicklung)
· Diät muss mindestens bis zur Pubertät streng eingehalten werden
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