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Phenylketonurie - Referat



Phenylketonurie


Allgemein:

· Ist eine Krankheit
· Abkürzung: PKU
· Auch Föllingsche Krankheit
· Ist eine seltene Stoffwechselstörung
· Wird rezessiv-autosomal vererbt

· Bei dieser Krankheit befindet sich zuviel Phenylalanin im Blut
· wenn die Krankheit nicht rechtzeitig erkannt und eine Diät eingehalten wird
· kann es zu geistiger Behinderung führen kann


Geschichte:

· 1934 entdeckte der norwegische Arzt Asbjörg Fölling PKU
· untersuchte geistig behinderte Kinder
· er erkannte das der Abbau der AS Phenylalanin gestört war
· 1954 entwickelte der deutsche Professor Horst Bickel die erste Behandlungsmethode (Phenylalanin-arme Diät)
· Anfangs der 60er Jahre entwickelte der Amerikaner Robert Guthrie den Guthrie-Test
· Dieser Guthrie-Test wird in Österreich seit 1966 durchgeführt


Ursache

· Durch die Mutation eines Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 12 kommt es zu einem Defekt der Phenylalaninhydroxylase, die normalerweise den Umbau von Phenylalanin zu Tyrosin ermöglicht.
· beide sind als Aminosäuren Grundbausteine der Körpereiweiße
· Da ein Teil des Phenylalanins jetzt über einen anderen Stoffwechselpfad zu Phenylbrenztraubensäure umgewandelt wird
· Und mit dem Urin ausgeschieden wird
· Es entsteht ein unangenehmen Geruch nach Azeton also etwa so wie ein Nagellackentferner


Symptome

· Am meisten nur bei unbehandelten Kindern
· Durch Zuviel Phenylalanin wird die Hirnentwicklung Beeinträchtigt
· In den ersten Lebensmonaten muss man mit meist schweren geistigen Defekten und epileptischen Anfällen rechnen
· Der Intelligenzquotient liegt selten über 60
· ekzemähnliche Hautveränderungen
· Übererregbarkeit
· Konzentrationsschwierigkeiten
· Reaktionsverlangsamung
· Und Spastik der Muskulatur können auftreten
· Die im Zusammenhang mit der Schädigung des Gehirns zu einem ataktischen Gangbild führen kann
· Die Auffallend helle Hautfarbe liegt am Mangel von Melanin
· Deshalb sind sie auch hellblond und haben aus dem selben Grund blaue Augen


Diagnose

· Früher durch die genanten Symptome festgestellt
· Heute wird ein sinnvolles Screening benutzt
· Heißt: Durchsiebung, Rasterung, Selektion
· Unter einem Screening versteht man:
· Ein Verfahren, das zur Identifizierung bestimmter Sachverhalte an einer großen Gruppe von Proben oder Personen eingesetzt wird
· Ein Screening ist somit ein "Siebtest"
· in Einzelfällen DNS-Analyse oder Eiweißbelastungstest


Therapie

· Sogenannter Guthrie-Test
· Bei diesem Test können die PKU festgestellt werden
· Handelt sich um: eine einfache, nicht belastende, billige und schnelle Untersuchung
· bei einer schweren Erkrankung wird
eine eindeutige und rechtzeitige Diagnose mit einer klaren Behandlungsstrategie festgestellt

· Guthrie-Test funktioniert folgendermaßen:
· Entnahme eines Bluttropfens vom Kind
· Man tröpfelt es auf einen Nährboden
· Auf diesem Nährboden sitzen Bakterien-Mangelmutanten
· Diese Bakterien können kein Phenylalanin synthetisieren
· D.h. die können nicht wachsen wenn sie kein Phenylalanin bekommen
· Wachsen die Bakterien so ist der Nährboden b.z.w. das Blut mit einem erhöhten Phenylalaningehalt bestückt
· D.h.: das Kind ist erkrankt

· Die Aufnahme von Phenylalanin über die Nahrung muss streng kontrolliert und limitiert werden
· Diese Aminosäure ist Bestandteil aller Nahrungseiweiße
· Eine Verringerung der Eiweißaufnahme muss streng eingehalten werden
· Diese diätetische Einschränkung behindert nicht die Lebenserwartung und Lebensqualität des Menschen
· Diese Diät besteht aus Phenylalaninarmer und Tyrosinreicher Kost
· Kinder dürfen nur sehr wenig normales Eiweiß zu sich nehmen.
· Nahrungsmittel wie Milch und Milchprodukte sowie Fleisch usw. sind verboten
· Die diät muss bis zur Pubertät eingehalten werden
· Frauen mit PKU die sich ein Kind wünschen müssen auf eine strenge diät achten
· Um die Entwicklung ihres Kindes nicht zu gefährden
· Wehrend der Schwangerschaft kann mittels Amniozentese festgestellt werden, ob das ungeborenen Kind den Stoffwechseldefekt in sich trägt oder nicht

· Falls keine medizinische Behandlung erfolgt, führt PKU innerhalb von wenigen Monaten zu bleibenden Schäden des Gehirns mit Entwicklungsstörungen und Demenz


Wirkung

· Kann das soziale Leben und den beruflichen Erfolg beeinträchtigt
· Unbehandelte lernen nur selten Sprechen


Häufigkeit

· häufigste Störung des Aminosäurestoffwechsels
· Häufigkeit in Deutschland: 1:12.000
· In Österreich 1: 9000
· In Österreich werden pro Jahr im Durchschnitt 11 Kinder mit dieser Stoffwechselerkrankung geboren


Quelle(n) für dieses Referat: hauptsächlich das internet




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