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Mukoviszidose - 4.Version - Referat
Was ist Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose oder auch cystische Fibrose (engl.: cystic fibrosis, CF) genannt, ist die häufigste vererbte Stoffwechselkrankheit in Deutschland.
Hier leiden ca. 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene an der unheilbaren Erbkrankheit.
Die Stoffwechselstörung wird als rezessive Anlage vererbt. (autosomal rezessiv)
Fünf Prozent der Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen, sind Merkmalsträger, ohne es zu wissen, also heterozygote Erbträger.
Jedes Jahr werden etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Sie erreichen längst nicht alle das Erwachsenenalter.
Ursache für die Mukoviszidose ist ein genetischer Defekt am Chromosom 7.
Ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt (autosomal-rezessive Vererbung). Meist liegt die Veränderung (=Mutation) am so genannten Gen delta-f-508 vor.
Ist nur ein Elternteil erkrankt, sind seine Kinder Genträger, ohne selbst zu erkranken. Aber sie können das defekte Gen später an die eigenen Kinder weitergeben. Wenn beide Eltern erkrankt sind, werden auch alle Kinder an Mukoviszidose erkranken.
Dies kommt sehr selten vor ,da erkrankte Männer meist steril und die Frauen weniger fruchtbar als gesunde Frauen sind.
Eine pränatale Diagnose (= Diagnose vor der Geburt) ist möglich.
Das kranke Gen blockiert den Salztransport in bestimmten Zellen. In der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen, in den Keimdrüsen des Mannes und in den Schweißdrüsen bilden sich zähe Schleimsekrete mit hohem Kochsalzgehalt.
Die Erkrankung führt langfristig zum Funktionsverlust der Atemwege und des Verdauungstrakts mit früher Todesfolge. Die langsame, aber stetige Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen ist nicht aufzuhalten, kann aber durch frühzeitige und intensive Behandlungsmaßnahmen entscheidend verzögert werden.
Die Krankheit ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt.
Der Verdacht auf Mukoviszidose besteht, wenn ein Kind ständig an Husten leidet und bereits im Säuglingsalter an Lungenentzündung erkrankt. Weitere Merkmale sind starkes Untergewicht und Verdauungsprobleme.
Manche Kinder zeigen auch erst als Jugendliche Anzeichen der Erkrankung. Meistens treten die Symptome wesentlich früher auf, oft schon während des ersten Lebensjahres.
Allgemein gibt es einige Anzeichen, die auf eine Mukoviszidose zurückführbar sind und an denen sich vor allem Kinderärzte besonders gut orientieren.
Hier sind ein paar, für Mukoviszidose, typische Anzeichen erwähnt:
- Neugeborene leiden unter Verdauungsstörungen und nehmen nicht zu, obwohl sie ausreichend trinken. Sie wachsen nicht und scheinen unterernährt.
- Bei Säuglingen mit Mukoviszidose ist häufig ein so genannter Analprolaps zu beobachten. Das ist eine Darmschleimhautvorwölbung aus dem After.
- Kinder mit Mukoviszidose erleiden häufig eine Darmeinstülpung (Invagination) oder einen akuten Darmverschluss (Ileus). Deshalb müssen akute Bauchschmerzen immer ernst genommen werden.
- Das Kind hat keuchhustenähnlichen chronischen Reizhusten. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine fortschreitende Atemnot.
- Bei Jungen verschließen sich die Samenleiter, was schließlich zu Unfruchtbarkeit führt. Auch Mädchen oder Frauen mit Mukoviszidose haben später oft Probleme schwanger zu werden.
- Auf Grund der Leberfunktionsstörung leiden die Kinder oft unter Gelbsucht (Ikterus).
- Der Bauch ist über längere Zeit aufgetrieben (,,Blähbauch") . Das Kind hat Durchfall und Blähungen, seltener Verstopfung.
- Es kann zu Gallenblasenentzündung und Bildung von Gallensteinen kommen.
- Der Stuhl ist oft massig, glänzt hell und riecht faulig.
Was sind die Ursachen der Mukoviszidose?
Verursacht wird Mukoviszidose durch einen genetischen Defekt. Der Mensch besitzt 44 Chromosomen. Die Chromosomen bilden 22 Paare, die mit Erbinformationen für die gleichen Bereiche oder Funktionen ausgestattet sind. Auf jedem Chromosom befinden sich Abschnitte von DNA, die ein bestimmtes Merkmal des Menschen prägen. Diese Abschnitte werden Gene genannt. Die Veränderungen in der genetischen Information werden als Mutation bezeichnet.
Bei Mukoviszidose liegt die Veränderung auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen. Das CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) enthält die Bauanleitung für einen Kanal für Chloridionen in den Zellen. Je nachdem, welcher Baustein des Ionenkanals fehlt, werden die Mutationen noch einmal unterschiedlich klassifiziert. Die häufigste Mutation heißt „delta F508". Das bedeutet, dass an einer bestimmten Position im Protein (508) ein Baustein (Aminosäure, Phenylalanin = F) fehlt (delta).
Die defekten Chloridionenkanäle blockieren den Salztransport in bestimmte Körperzellen. Die betroffenen Drüsenzellen sondern dann anstatt des normalerweise flüssigen Sekrets zähen Schleim ab. In der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen sowie in den Keimdrüsen bilden sich so zähe Schleimsekrete mit hohem Kochsalzgehalt.
Diagnostik
Die Diagnostik kann in unterschiedlichem Alter, als auch mit unterschiedlichen Methoden geschehen, meist gibt es aber vor diesen Untersuchung bereits Fälle von Mukoviszidose in der Familie oder es treten Anzeichen auf, die auf eine Erkrankung der Mukoviszidose schließen können.
Die am häufigsten geläufigste Methode ist der Schweiß- Test:
Der "Schweiß-Test" misst die Konzentration der Salze (Natrium und Chlorid) im Schweiß. Meist wird der Schweiß am Unterarm des Kindes gesammelt und dann analysiert. Kinder mit Mukoviszidose haben deutlich höhere Salzkonzentrationen im Schweiß als gesunde Kinder.
Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Aufgrund einer Funktionsstörung der Schweißdrüsen sind sowohl die Konzentrationen von Natrium- als auch von Chloridionen im frisch produzierten Schweiß stark erhöht. Die Bestimmung dieser Ionen-Konzentrationen stellt ein einfaches und relativ sicheres Diagnoseverfahren für Mukoviszidose dar.
Um eine sichere Aussage treffen zu können, müssen folgende Bedingungen erfüllt sein:
• es muss möglichst viel Schweiß fließen, dabei muss eine Verdünnung oder Verdunstung ausgeschlossen sein
• der Schweiß muss über einen längeren, festgelegten Zeitraum gesammelt werden, da sich die Menge und die Zusammensetzung vom Zeitpunkt des Schweißflussbeginns verändern
Diese Bedingungen erfüllt die Pilocarpin-Iontophorese, die die Grundlage des völlig ungefährlichen Gibson und Cooke Schweißtests bildet. Pilocarpin ist eine Substanz, die schon in sehr geringer Menge die Schweißdrüsen zu starker Sekretion anregt. Mit Hilfe eines geringen Stromflusses kann diese Substanz ganz gezielt an eine bestimmte Hautregion gebracht werden, an der dann der Schweiß gesammelt wird. Dieser wird dann mit Hilfe physikalischer und chemischer Messmethoden analysiert.
Bereits vor oder unmittelbar nach der Geburt lassen sich folgende Methoden anwenden:
Das defekte Gen ist schon während der Schwangerschaft mittels einer Genanalyse durch Fruchtwasseruntersuchung nachweisbar.
Vom dritten bis fünften Lebenstag, meist im Rahmen der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) ist die Frühdiagnose der Mukoviszidose durch Bestimmung des Enzyms Trypsin in getrocknetem Filterpapierblut möglich.
Allgemein können Röntgenaufnahmen mögliche Blockaden der Luftwege zeigen , Laboruntersuchungen können Aufschluss über Verstopfungen der Bauchspeicheldrüsen- und Gallengänge sowie über die Leberfunktion geben.
Vorbeugend gibt in vielen Fällen die Familiengeschichte über das Risiko einer Mukoviszidose-Erkrankung Aufschluss. Auch wenn die Geschwister eines erkrankten Kindes keine Anzeichen der Krankheit zeigen, sollten sie einen Schweißtest machen lassen. Eine mögliche Erkrankung ist so frühzeitig erkennbar. Es ist üblich, hierbei mit einer Stammbaumanalyse zu arbeiten.
Welche Komplikationen treten bei Mukoviszidose auf?
Bei erkrankten Kindern können verschiedene Komplikationen oder besser gesagt, Verschlimmerungen der Anzeichen auftreten. Viele davon sind erst bei Jugendlichen sichtbar:
-Schlechte Lungenbelüftung kann zu Atemnot führen. Einzelne Lungenbereiche fallen in sich zusammen (Atelektase) oder der ganze Lungenflügel platzt (Pneumothorax).
- Durch vermehrte bakterielle Ansiedelung kann es zu chronischer Bronchitis, Lungenentzündung oder sogar zu einer Pilzinfektion der Lunge kommen.
- Durch den Funktionsverlust der Bauchspeicheldrüse entstehen Verdauungsstörungen. Zusätzlich kann sich Diabetes mellitus (Zuckererkrankung) ausbilden.
- Die chronische Lebererkrankung kann zur Leberschrumpfung (Leberzirrhose) führen.
- Flüssigkeitsverlust und Überhitzung können zu einem Schock führen.
Behandlungsformen
Die Erfolge der letzten Jahre deuten darauf hin, dass in Zukunft eine "Gentherapie" der Mukoviszidose möglich ist.
Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Antibiotika, Enzyme der Bauchspeicheldrüse und Schleimverflüssiger (schleimverflüssigende Wirkstoffe). Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien, krankengymnastische Übungen und Klopftherapien durchführen, um den zähen Schleim in den Atmungsorganen zu lockern und zu entfernen.
Je früher Mukoviszidose erkannt wird, desto größer sind die Aussichten, die schlimmsten Folgen zu verhindern oder wenigstens hinauszuzögern.
Kinder, die an Mukoviszidose erkrankt sind, müssen ständig ärztlich betreut und überwacht werden. Wichtig ist, dass ein erkranktes Kind möglichst normal leben kann. Dennoch sind Krankenhausaufenthalte meist zwingend notwendig, damit das Kind lernt, mit der Krankheit umzugehen.
Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber therapierbar.
Je nach Ausmaß der Erkrankung müssen die Kinder in regelmäßigen Abständen zur Nachkontrolle ins Krankenhaus, dies geschieht häufig jedes Vierteljahr, also alle 3 Monate.
Die Behandlung der Lunge und ihre Erhaltung steht an erster Stelle. Schleim und Eiter müssen regelmäßig aus der Lunge entfernt werden. Dabei werden oft folgende Methoden angewandt:
- Klopfdrainage und Lungenphysiotherapie: Die Lagerungsdrainage ist eine Methode, bei der die Schwerkraft hilft, den Schleim aus den verstopften Atemwegen zu bekommen. Klopfen auf den Brustkorb und Schütteln lösen das zähe Sekret, damit es abgehustet werden kann.
- Inhalationstherapie mit bronchienerweiternden Medikamenten (Beta-2-Sympathomimetika) und schleimlösenden Mitteln (Mukolytika). Bei Bedarf oder zur Unterstützung werden auch inhalative Antibiotika eingesetzt.
- Frühzeitig und gezielt eingenommene Breitspektren- Antibiotika beugen bakteriellen Infektionen der Atemwege vor.
- Eiweiß- und kalorienreiche Nahrung sowie Vitaminpräparate gleichen Störungen bei der Nahrungsverwertung aus. Elektrolyte ersetzen die Salze und die Flüssigkeit, die durch starkes Schwitzen verloren gehen und beugen einem möglichen Schock vor. Da die Bauchspeicheldrüse nicht richtig arbeitet, bekommen Patienten als Beigabe zu den Mahlzeiten Medikamente, die Verdauungsenzyme enthalten, sie erhalten alle den Wirkstoff Pankreas.
- Erkrankte Kinder sollten sich gegen Masern und Pneumokokken (Erreger der Lungenentzündung) impfen lassen, denn die möglichen Komplikationen bei diesen Krankheiten können für das Kind tödlich sein.
- Eine Grippe, begleitet von einer Lungenerkrankung, kann den Zustand des Kindes dramatisch verschlechtern. Deshalb sollte auch eine alljährliche Grippe-Impfung erfolgen.
- Verschlechtert sich die Lungenfunktion drastisch, ist eine Lungentransplantation in Erwägung zu ziehen. In vielen Fällen gibt es nach der Transplantation neue Hoffnung, da die transplantierte Lunge ein gesundes Organ ist und nicht von der Krankheit betroffen wird.
Die Überlebensrate nach einer Transplantation liegt bei 60 Prozent.
Prognose
80 Prozent der Erkrankten erreichen mindestens das 19. Lebensjahr. Verbesserte Therapiemöglichkeiten bieten heute gute Chancen, länger als vierzig Jahre mit der Krankheit zu leben. Intensive Forschungsarbeiten auf diesem Gebiet werden die Lebenserwartung wahrscheinlich weiter ansteigen lassen.
Voraussetzung dafür ist, dass die Erkrankung rechtzeitig erkannt und kontinuierlich ärztlich behandelt wird.
Hilfe
Eine genetische Beratungsstelle informiert Familien, in denen Mukoviszidose bereits aufgetreten ist, über das Risiko für ihre Kinder.
Hilfe findet man auch auf Internetseiten, die sich speziell mit Mukoviszidose beschäftigten, z.B. von Selbsterkrankten oder von Selbsthilfegruppen.
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