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Erbkrankheiten - 5.Version - Referat
Kaum Chancen auf eine Heilung: Die Erbkrankheiten
Was ist das?
- eine chromosomale Störungen, die von Vorfahren genetisch an Nachkommen weitergegeben werden und von Geburt an in deren Erbanlagen enthalten sind
- die Eltern sind nicht unbedingt selbst von Krankheit betroffen, tragen nur genetisches Material in sich und vererben es weiter
- nur 4% aller Kinder haben von Geburt an Erbkrankheiten
o manche Erbkrankheiten treten erst später auf
Was gibt es für Unterschiede?
- Chromosomale Anomalien:
o fehlerhafte Weitergabe des Erbguts der Eltern, Anzahl oder Struktur der Chromosomen des Kindes werden verändert
o entstehen erst im Laufe des Lebens, Wahrscheinlichkeit steigt mit zunehmendem Alter
- Monogene Erkrankungen:
o nicht komplettes Chromosom ist betroffen, nur einzelne Gene auf ihm, führt zum Verlust / zur Fehlbildung eines Proteins oder Enzyms
o Fehler kann vererbt werden, aber auch spontan entstehen
- Multifaktorielle Erbkrankheiten:
o entstehen nicht nur allein durch Veränderung des Erbmaterials, sondern auch durch äußere Einflüsse (zum Beispiel Röntgenstrahlen, Chemikalien, Rauchen, ...), häufig ist nicht nur ein Gen verändert, sondern mehrere
o stellt sich erst im Laufe des Lebens ein
o zu solchen Krankheiten gehören zum Beispiel: Diabetes Mellitus, Epilepsie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
o treten oft erst im Laufe des Lebens auf
o durchschnittlich bei einem von 100 Kindern
Wie wirken sie sich auf den Menschen aus?
- auftretende Erbkrankheiten haben schlechten Einfluss auf Psyche eines Menschen, können aber auch dabei helfen, Leben mehr wertzuschätzen
- prädiktive Gentests: vorsorgliche Untersuchung gesunder Menschen auf Erbkrankheiten
o therapierbare Krankheiten werden vorzeitig erkannt, positive Befunde können aber auch zu psychischen Belastungen führen
o Genetische Diskriminierung: Personen, die Erbkrankheiten in sich tragen, werden wie Kranke behandelt, obwohl sie „gesund“ sind
o man kann schon vor Geburt des Kindes eine Fruchtwasseruntersuchung machen, um zu erfahren, ob das Kind an einer Erbkrankheit erkrankt ist
o eventuell wird herausgefunden, dass man eine Erbkrankheit hat, und diese bricht niemals auf. Dann ist das gesamte Leben vom Bewusstsein überschattet, dass man diese Krankheit in sich trägt. Andererseits kann man, wenn man die Krankheit in sich trägt, frühzeitig Maßnahmen ergreifen, um die Krankheit oder zumindest die Symptome zu bekämpfen.
Wie werden sie vererbt?
- Autosomal-dominant vererbte Krankheiten
o Krankheitsursache liegt auf einem Autosom, bricht in Nachkommen immer aus
o ein Beispiel: Die Nervenkrankheit Chorea Huntington
- geht auf einen Gendefekt im Chromosom 4 zurück
- tritt in der Regel erst nach dem 20. Geburtstag auf
- Folgen sind unkontrollierbare Bewegungen im Körper, zB in Armen, und das Nachlassen geistiger Fähigkeiten
- Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten
o bricht nur aus, wenn beide Paare eines Chromosoms betroffen sind
o Beispiel: Mukoviszidose
- X-chromosomal vererbte Krankheiten
o Gendefekt liegt auf X-Chromosom, wenn Männer Krankheit auf X-Chromosom tragen, bricht sie aus, bei Frauen: zweites X-Chromosom kann Krankheit des ersten ausgleichen
o Beispiel: die Bluterkrankheit
- Erkrankte haben stark verlangsamte Blutgerinnung, Gefahr des Verblutens sehr groß
Was für eine Erbkrankheit ist die „Osteogenesis imperfecta“?
- vererbbare Bindegewebserkrankung, deren Ursache eine Mutation im Knochen ist und die die Knochen bereits bei sehr geringer Belastung brechen lässt
- Häufigkeit: 1:10.000-15.000
o in Deutschland: ca. 4.000-5.000 betroffene Menschen
- Ursache:
o Störungen der Biosynthese von Kollagen, was ein wichtiger Teil der Knochenmatrix ist
- Symptome
o Knochenbrüche
o Kleinwuchs
o Deformierung des Schädeldachs
o verzögerte Knochenbildung
- Therapie
o kann nicht behandelt werden
o Therapie nur gegen die Symptome
o Versuch, den Verlauf der Krankheit zu verlangsamen
o Stabilität der Knochen wird erhöht
Quellen:
• https://www.onmeda.de/kinderwunsch/erbkrankheiten.html
• https://www.sofatutor.com/biologie/genetik-und-entwicklungsbiologie/genetik/vererbung-beim-menschen-und-erbkrankheiten
• https://www.deutschlandfunk.de/wenn-die-krankheit-in-den-genen-steckt.724.de.html?dram:article_id=99448
• https://www.planet-wissen.de/natur/forschung/gentechnik/genschere-crispr-100.html
• https://www.wissensschau.de/stammzellen/nabelschnurblut_erbkrankheiten_stammzellentherapie.php
• https://www.heise.de/tp/features/Gentherapien-heilen-Erbkrankheiten-und-bald-vielleicht-auch-Krebs-und-AIDS-3367988.html
• https://www.laborpraxis.vogel.de/chorea-huntington-therapieansatz-fuer-unheilbare-erbkrankheit-in-klinischer-erprobung-a-827715/
• https://impulsdialog.de/ueber_uns/blog/krebs-ms-multiple-sklerose-morbus-parkinson-coping-chemotherapie-querschnittslaehmung?showAll=1
• https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/opus4-wuerzburg/frontdoor/deliver/index/docId/764/file/Doktorarbeit-Rost.pdf
• http://www.drze.de/im-blickpunkt/praediktive-genetische-testverfahren/ethische-aspekte
• https://www.netdoktor.de/magazin/genetik-gene-und-krankheiten/
• https://bessergesundleben.de/ist-krebs-eine-erbkrankheit/
• https://aok-erleben.de/erbkrankheiten-und-genetische-erkrankungen-welche-sind-am-haeufigsten/
• https://flexikon.doccheck.com/de/Osteogenesis_imperfecta
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