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Erbkrankheiten - 4.Version - Referat



Referat über Erbkrankheiten:
Einleitung:
Als Erbkrankheiten bezeichnet man solche Krankheiten, die durch einen Gendefekt hervorgerufen werden und von Mutter oder Vater auf das Kind übertragbar sind. Die Krankheit bildet sich nicht während dem Leben sondern ist von Geburt an in den Erbanlagen vorhanden.
Bei Kindern aus Inzucht besteht durch die Ähnlichkeit der Erbanlagen besonderes Risiko für genetisch bedingte Krankheiten und ist deshalb fast überall verboten. In der Nazi Zeit gab es bereits den Versuch durch Ermordung von betroffenen Personen Erbkrankheiten auszurotten.
Erbkrankheiten werden in 3 Gruppen unterteilt:
Monogene Erbkrankheiten sind solche, bei denen nur ein Gen für den Ausbruch der Krankheit verantwortlich ist. Dies führt zur Fehlbildung von Enzymen und Proteinen. Unser Beispiel dafür ist der Albinismus auf den wir später zurückkommen.
Chromosomal hervorgerufene Krankheiten sind einfach erklärt Krankheiten, bei denen bestimmte Chromosome dreifach oder mehr vorliegen (anstatt doppelt) oder ganze Teile des Chromosoms fehlen. Die Fehler in den Genen sind nicht bei den eltern angeboren sondern entwickeln sich im Laufe ihres Lebens in der Eizelle oder in den Samenzellen. Bis auf Trisomie-Erkrankungen sind nahezu alle Kinder mit Chromosomal hevorgerufenen Erkrankungen nicht überlebensfähig.
Die dritte Art sind die polygenen Erkrankungen. Gene können durchaus verändert sein ohne Krankheiten hervorzurufen. Da meist mehrere Gene für eine Sache verantwortlich sind, ist dies nicht weiter schlimm. Sind nun aber mehrere Gene verändert können sie gemeinsam für Krankheiten verantwortlich sein wie z.B. Krebserkrankungen, Stoffwechselkrankheiten und in unserer Präsentation als Beispiel Diabetes.


Diabetes Mellitus:
Diabetes Mellitus ist eine polygene Erbkrankheit und wird in 2 Typen unterteilt:
Typ 1: juveniler Diabetes
Typ 2: Altersdiabetes

Bisher wurden 20 Gene Gefunden, die im Zusammenhang mit dem Ausbruch von Diabetes stehen. Die häufigste Ursache ist ein Fehler im 6. Chromosom.
Beim Diabetes wird die Funktion der Bauchspeicheldrüse verschieden stark beeinträchtigt. In manchen Fällen versagt diese sogar komplett. Das hat zur Folge, dass der Zucker im Blut nicht mehr in die Zellen gebracht werden kann, wobei es zu einer Überzuckerung kommt. Der Betroffene muss also seinem Körper das Insulin manuell durch eine Insulinpumpe oder eine Spritze zuführen.

Die Chance Diabetes typ 1 vererbt zu bekommen ist ziemlich gering. Wenn der Vater Träger ist bei ca. 5%, wenn die Mutter Trägerin ist bei ca. 2.5%. Juveniler Diabetis tritt oft erst nach einigen Jahren auf, es kann aber auch direkt nach der Geburt ausbrechen.

Altersdiabetes tritt wie der Name schon sagt meist erst im Alter auf. Bei Vielen bleibt er so schwach, dass das spritzen von Insulin nicht nötig ist. Dabei kommt es auch auf Umweltfaktoren an wie Ernährung und Sport. Die Vererbungschance liegt bei 30%, wenn beide Elternteile Altersdiabetes haben bei 50%.

Trisomie 18/Edwards-Syndrom:
–Ursache: Genommutation des 18. Chromosomes (3fach in Zellen vorhanden)
–überdurchschnittlich hohe Sterblichkeit bei Neugeborenen Kleinkindern und Kindern im Mutterleib
–Symptome: Zysten im Hirn, verlängerter Kopf, Herzfehler, Verkrüpelung/Fehlbildung von Händen und Füßen, Fehlen der Speiche, kurze Oberarme und -Schenkel etc.

Trisomie 21:
Bei Trisomie21, ebenfalls unter dem Namen „down-Syndrom“ oder Mongoloismus bekannt, gibt es eine Verdreifachung des 21. Chromosoms und ist daher eine chromosomale Erbkrankheit. Dies geschieht während der Mitose oder Meiose, wo die Chromatiden nicht getrennt werden. Dike Ursache für die Nicht-Trennung ist bisher unbekannt.

Die Krankheit hat Beeinträchtigung der körperlichen und vor allem geistigen Entwicklung zur folge.
Mittlerweile kann Trisomie21 durch eine Fruchtwasseruntersuchung bereits am anfang der Schwangerschaft festgestellt werden, sodass noch entschieden werden kann ob man das Kind aufgrund seiner Krankheit abtreiben will oder nicht. Inzwischen ist das leider zu 90% der Fall.
Im Jahre 1866 wurde dieses Syndrom erstmals als eigene Krankheit abgegrenzt, als sogenannte Mongoloide Idiotie. Im medizinischen Sinne galt
das Wort „Idiot“ für Menschen mit einem IQ unter 20, „mongo“ kam von der Ähnlichkeit mit Mongolen durch das runde Gesicht und die Schlitzaugen.
Im dritten Reich wurden Menschen mit Trisomie systematisch ermordet, heute leben ca. 40.000 Menschen mit Mongoloismus in Deutschland.

Progerie Typ I/Hutchinson-Gilford-Syndrom/ Progeria infantilis:
–Ursache: Punktmutation im ZMPSTE24-Gen, welches ein Enzym codiert, das ein Bestandteil eines für die Bildung des inneren Zellkernmembrans wichtigen Proteins ist
–Symptome: 5-10x schnellere Alterung, Kleinwüchsigkeit, Haarausfall, Arterienverkalkung, Kleinwuchs und erhöhte Brüchigkeit der Knochen
–Lebenserwartung: ca. 14 Jahre
–ca. 50 Progeriefälle T1 weltweit

Progerie Typ II /Werner-Syndrom (Finn):
–Ursache: Fehler im 8. Chromosom führt zu Fehler in einem speziellen Eiweiß (Werner-Helikase)
(Funktion Helikasen: Entzwirbelung der DNA für Reparatur o. Gebrauch)
–Mangel an funktionsfähiger Helikase im Zellkern führt zu Ansammlung von Fehlern in der DNA
–Folgen: DNA kann sich nicht vermehren, da die defekte Werner-Helikase die DNA nicht entzwirbeln kann
–Schäden in der DNA können durch den Defekt nicht repariert werden
–W-Helikase kann die Enden der Chromosomen nicht schützen, was zu Verlust der Regenerationsfähigkeit des Körpergewebes verliert
Symptome/Krankheitsbild: ab der Pubertät Wachstumshemmung,Schwächung der Stimmbänder
–ab 30: Verdünnung der Haut, Altersflecken,m Muskelschwund, Haarausfall Diabetes mellitus Typ II

Albinismus:
Albinismus ist eine monogene Erkrankung. Als Albinismus wird jede angeborene Störung in der Biosynthese ( Aufbau organischer Substanzen wie Fette, Proteine, Enzyme und Aminosäuren) bezeichnet. Sogenannte Albinos gibt es sowohl bei Tieren als auch bei Pflanzen. Durch die Störung verschiedener Substanzen in den Pigmenten gibt es eine Aufhellung von Haut und Haaren. Häufig haben Albinos auch rote Augen. Durch hellere Haut bekommen Menschen schneller Sonnenbrand und Hautkrebs. Die Häufigkeit ist weltweit 1:20.000, in Afrika sogar 1:10.000. Bei besonders Starken Formen des Albinismus führt die Krankheit zur Seheinschränkung bishin zur Erblindung.
Meist gibt es bei dieser Krankheit einen rezessiven Erbgang, rezessiv ist in der Genetik das Gegenteil von dominant. Also kann es sein dass nachdem sich ein Albino mit einem genetisch gesunden Menschen gepaart hat ein „normales“ Kind dabei herauskommt und der Albinismus erst nach einigen Generationen wieder auftritt.
In den meisten dunkelhäutigen Kulturen werden Albinos diskriminiert. In Mali zum Beispiel heißt es, dass Albinos Unglück bringen. In Tansania gelten sie als so Glückbringend, dass sie zerhackt und entweder getrocknet werden um Körperteile als Glücksbringer zu verwenden, oder gekocht und püriert werden und als Heilmittel verkauft werden.

Trisomie 13/Pätau Syndrom:
–3. häufigste Trisomie (1. Trisomie 21, 2. Trisomie 18)
–Behinderung aufgrund einer Genommtation (Veränderung der Anzahl der Chromosomen)
–Chromosom 13 nicht paarweise sondern 3 fach in Körperzellen
–mögl. Folgen: schwere Herzfehler, Blindheit, Krampfanfälle, Lippen-Kiefer-Gaumen Spalte, Muskelschwäche oder der Fehlbildung von Geschlechts- oder Verdauungsorganen

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte :
Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist die häufigste angeborene Fehlbildung bei Menschen. Während der Schwangerschaft entwickeln sich zunächst einzelne Teile des Gesichts die später zusammenwachsen. Dabei kann es passieren dass eine lücke im gesichtsbereich bleibt. Lippe, Kiefer, Rachen und Gaumen sind gespalten. Mittlerweile wird das Gesicht operativ wiederhergestellt wobei eine NArbenbildung nicht zu verhindern ist. Welcher Gendefekt dafür verantwortlich ist ist bisher ungeklärt.





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