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Erbkrankheiten - 2.Version - Referat



Genetisch bedingte Erbkrankheiten

1) Erklärung des Begriffes genetisch bedingte Erbkrankheiten



_ Alle Erkrankungen, die von den Vorfahren auf den nachkommen übertragen werden
_ Monogene Erbkrankheiten (Mukoviszidose, Phenylketonurie, Albinismus)
_ Polygene Erbkrankheiten (Schizophrenie, Diabetes, Stoffwechselerkrankungen)
_ Chromosomal bedingte Erkrankungen (Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom):
o Zurückzuführen auf Chromosomenanomalien: Veränderung des Erbmaterials durch Abweichung in der Anzahl (numerische Chromosomenanomalie - Genommutation) oder in der Form und Struktur einzelner Chromosomen (strukturelle Chromosomenanomalie - Chromosomenmutation). Bei der Genmutation betrifft die Abweichung nicht das ganze Chromosom sondern nur ein Abschnitt, ein Gen.


numerische Chromosomenanomalie - Genommutation



- wenn bei der Keimzellenentwicklung die beiden Partner eines Chromosomenpaares sich während der Meiose nicht richtig getrennt werden kommt es zur ungleichen Verteilung und zu abnormen Chromosomenzahlen in der Folgegeneration
- wenn Autosomen betroffen kommt es meist zur Fehlgeburt außer bei Trisomien 13,18,21 - Träger sind lebensfähig, auch wenn nur kurz, aber schwere Behinderungen)
- bei überzähligem oder fehlendem Geschlechtschromosom kommt es zu keiner schweren Behinderung (bsp: Turner-Syndrom)
- wenn ganzer Chromosomensatz fehlt oder überzähliger Chromosomensatz dann nicht lebensfähig


strukturelle Chromosomenanomalie - Chromosomenmutation



- Chromosomenveränderungen, die sich im Verlust oder in Verlagerung von Chromosomenteilen äußern
- Durch chemische Substanzen oder durch Betstrahlung hervorgerufen
- Zu unterscheiden in vier Formen:
o Translokation: Verlagerung eines Chromosoms von seinem ursprünglichen Ort auf ein anderes Chromosom oder an eine andere Stelle des gleichen Chromosoms
o Deletion: Verlust eines Chromosomenstückes - führt zu Fehlbildungen, geistigen Behinderungen (im homozygoten Fall zum Tode)
o Insertion: Einbau eines ,,fremden" Chromosomstückes in ein Chromosom
o Inversion: Verdrehung eines Chromosoms um 180°


2) Progerie



_ Lat.-griech. : pro geraios = frühes Altern
_ Auch als Hutchinson-Gilford-Syndrom bekannt
_ Ursachen:
o genaue Ursache ist noch unbekannt; wahrscheinlich durch genetischen Defekt bei Reparatur der DNA verursacht - ,,spontane dominante Mutation" bei der eine Veränderung des Erbmaterials während oder kurz nach der Befruchtung stattfindet und zu vermehrter Bildung von Hyalmonsäure führt; 1992 haben jap. Forscher den gen. Defekt auf dem Chromosom 8 lokalisiert (auf diesem Chromosom befindet sich ein für die Steuerung d. Alterungsprozesses zentrales Gen)
_ Symptome:
o Vorzeitige Alterung (10 mal schneller als bei normalen Kindern)
o Haarausfall, verringertes Wachstum, großer Kopf, abnormale Zahnentwicklung
o Vorzeitige Atherosklerose führt zu Schlag- und Herzanfällen im 12. bis 15. Lebensjahr
_ Behandlung/Heilung:
o Pränatale Diagnose nicht möglich
o Aspirin für Verzögerung der Atherosklerose
o Medikamente gegen Schmerzen
o Keine Heilung möglich


3) Patau-Syndrom- Trisomie 13



_ Gehört zu chromosomal bedingten Erkrankungen
_ Genommutation
_ Schwere Entwicklungsstörung durch ein überzähliges Chromosom 13 verursacht
_ Nach Kinderarzt Klaus Patau benannt
_ Ursachen:
o Korreliert
mit erhöhtem Alter der Mutter
o Auf Fehlverteilung der Chromosomen während der Zellteilung zurückzuführen
_ Symptome:
o Zu kleine Geburtsgröße, zu kleiner Schädel, schräg verlaufende Stirn, kleine Augen, überzählige Finger
o Teilung des Gehirn in zwei Großhirnhälften unterbleibt, defekte an Herzscheidenwand, Herz liegt rechts, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane
o In ersten Wochen nach Geburt sind Apnoe-Anfälle häufig, Aussetzung der Atmung
_ Behandlung/Heilung
o Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung
o Es ist keine möglich
_ Lebenserwartung:
o Meisten Kinder sterben in einem Alter von 3 Lebensmonaten
o 17 Jahre ist der älteste erkrankte Mensch


4) Edwards-Syndrom - Trisomie 18



_ gehört zu chromosomal bedingten Erkrankungen
_ Genommutation
_ Schwere Entwicklungsstörung durch überzähliges Chromosom 18
_ Nach brit. Genetiker J.H. Edwards benannt
_ Ursachen:
o Korreliert mit einem erhöhten Alter der Mutter
o Auf Fehlverteilung der Chromosomen während der Zellteilung zurückzuführen
_ Symptome:
o Niedriges Geburtsgewicht, schwache Muskulatur, zu kleiner Kopf, zu kleiner Mund, seltsam geballte Faust, Zeigefinger über 3. und 4. Finger geschlagen
o Defekte an Herzscheidewand, Fehlbildung der Nieren
_ Behandlung/Heilung:
o Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung
o Es ist keine möglich
_ Lebenserwartung:
o Zwischen wenigen tagen und mehreren Wochen


5) Katzenschrei-Syndrom - Cri-du-chat-Syndrom - Lejeune-Syndrom



_ Gehört zu den chromosomal bedingten Erkrankungen
_ Chromosomenmutation
_ Angeborenes Fehlbildungssyndrom, dessen auffälligstes Symptom ein katzenartiges Schreien bei Kleinkindern ist
_ Cri du chat = Schrei der Katze, 1976 benannt von Genetiker Jerome Lejeune
_ Ursachen:
o Komplexes Fehlbildungssyndrom, zurückzuführen auf eine strukturell bedingte Chromosomenanomalie durch den Verlust (Deletion) am kurzen Arm von Chromosom 5
_ Symptome:
o Aufgrund einer Unterentwicklung des Kehlkopfes: katzenschreiartige Lautäußerungen in ersten Lebensmonaten
o Kleiner Kopf, ,,Mondgesicht", weite Raumaugen
o Schwierigkeiten beim Saugen uns Schlucken, chronische Verstopfungen
o Geringe Beeinträchtigungen des Sehens und Hörens
_ Behandlung/Heilung:
o Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung
o Operative Korrigierungen
o Förderungsmaßnahmen zur körperl. und geist. Entwicklung
_ Lebenserwartung:
o Nicht voraussehbar
o Mind. Erreichen des Erwachsenenalters
o Älteste erkrankte Person 60 Jahre alt


6) Pränatale Diagnostik als Vorbeugung



_ Ziel: Verhinderung von Geburten unheilbar kranker häufig schwachsinniger Kinder
_ Vor Geburt des Kindes kann ermittelt werden ob Zahl und Form der Chromosomen normal oder verändert ist





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