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Das Marfan Syndrom - Referat



Das Marfan-Syndrom

1. Entdeckung:
 1896 durch den Kinderarzt Antonin Bernard-Jean Marfan
 beschrieb das skelettartige Aussehen einer 5-jährige Patientin
 Bis 1991 forschte man und entdeckte in diesem Jahr das zuständige Gen.

2. Ursache:
 Mutation im Gen Fibrillin-1 auf dem Chromosom 15
 Fibrillin-1 ist Bestandteil des Bindegewebes
 In vielen Teilen des Körpers zu finden, u.a. im Auge, der Haut, der Arterienwand und der Knochenhaut
 Schwächung des Gewebes an diesen Orten

3. Vererbung:
 Autosomal-Dominant
 50 % der Nachkommen sind betroffen
 Nachkommen merkmalsfreier Träger nicht betroffen
 Keine Geschlechtskopplung


 Häufigkeit 1:10000
 70 % der Krankheitsfälle sind familiär, 30 % Neumutationen

4. Symptome:
 Skelettsystem
 Hyperelastizität der Gelenke
 Arachnodaktylie
 Lange, schmale Finger – „Spinnenfingrigkeit“
 Trichter-/ Kielbrust
 Hochwuchs
 Skoliosen
 Verbiegungen der Wirbelsäule
 Muskelhypotrophie
 Extrem schwache Muskelausbildung
 Knick-/ Plattfüße
 Herz-Gefäßsystem:
 Herzklappenfehler
 In der Mitralklappe
 Aortendissektion
 Reissen der Aortawand
 Augen
 Linsenluxation
 Verschiebung der Linse durch geschwächte Zonulafasern
 Kurzsichtigkeit
 Grauer und Grüner Star
 Netzhautablösung

 Innere Organe
 Pneumothorax
 Zusammenfallen eines Lungenflügels



5. Behandlung:
 Keine vollkommene Heilung der Erbkrankheit möglich, jedoch können die Symptome abgeschwächt werden.
 Je früher desto besser
 Durch ein engmaschiges ärztliches Kontrollsystem können lebensgefährliche Notsituationen verhindert werden.
 Herz-/Gefäßerkrankungen
 Mitralklappe
 Medikamentös behandelbar
 Je nach Schweregrad kann/muss sie ersetzt werden
 Aorta
 Einsetzen einer „Gewebeprothese“
 Skelettsystem
 Skoliosen
 Korsett (jedoch kein Aufhalten der Krankheit möglich)
 Senk-/ Knickfüße
 Je nach Schweregrad operativ behandelbar
 Fussorthesen (Orthopädische Schuhe)
 Augen
 Brillen
 Je nach Schweregrad operative Entfernung der Linse
 Einsetzen einer Kunstlinse


Dieses Referat wurde eingesandt vom User: wirrkopf



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