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Das Klinefelter-Syndrom - Referat



Das Klinefelter-Syndrom ist eine, Chromosom bedingte, Abnormalität der Keimdrüsen im männlichen Organismus.

Geschichte
1942 beschrieben die US-Amerikanischen Mediziner, Dr. Harry Klinefelder Fuller Albright und E.C. Reifenstein die wissenschaftlichen Ausprägungen des Klinefelder-Syndroms.
1959 wurde die Ursache für die Krankheit erkannt.
Damals fielen mehrere Männer bei der Musterung auf, weil ihre Hoden ein unterdurchschnittliches Volumen aufwiesen.

Ursache
Das Klinefelter-Syndrom ist eine Erbkrankheit, der ein Fehler bei der Aufteilung der Geschlechtschromosomen zugrunde liegt.
Die Zusammensetzung der Chromosomen entscheidet welches Geschlecht der Fötus haben wird. Zwei X-Chromosomen stehen für das weibliche Geschlecht und ein X plus ein Y für das männliche Geschlecht.
Beim Klinefleter-Syndrom ist mindestens ein X-Chromosom zu viel vorhanden.
In Deutschland sind geschätzte 70.000 Jungen und Männer betroffen.
Aktuell beschäftigt sich die Forschung mit der Frage, ob es für Betroffene einen Unterschied macht, ob sie ein zwei identische oder zwei unterschiedliche X-Chromosomen haben.

Symptome
Bis zur Pubertät entwickeln sich diese Jungen nahezu beschwerdefrei. Die, bis dahin, auftretenden Symptome können nicht eindeutig zu geordnet werden. Mögliche Symptome im Kindesalter sind Auffälligkeiten in den Bereichen Sprache und Motorik, die durchaus auch andere Ursachen haben könne. Kinder mit dem Klinefelder-Syndrom sind sehr schüchtern und zurückhaltend. Meistens distanzieren sie sich von Gleichaltrigen und auffällig ist auch ihr niedriges Selbstwertgefühl.
Richtig auffallen könnte der Gendefekt ab der Pubertät. In dieser Zeit wo die Entwicklung der Geschlechtsreife im Mittelpunkt steht, können die Merkmale des Klinefelter-Syndroms sichtbar werden.
Folgende Merkmale sind möglich, müssen aber nicht unbedingt vorhanden sein:
• Ausbleibender Bartwuchs
• Fehlende Körperbehaarung
• Vergrößerung der männlichen Brustdrüse
• Ausbleibende Pubertät
• Betroffene sind meistens Größer als der Durchschnitt (haben längere Beine)
• Betroffene haben oft sehr weibliche Anteile
• Hodenhochstand
• Potenzstörungen
• Im Kleinkindalter Muskelschwäche
• Feminine Scharmhaarbewachsung

Während die oben aufgeführten Merkmale nicht zwingend erforderlich sind, leiden alle Betroffenen Männer und Heranwachsende, die nicht mit Testosteron behandelt werden, unter einem sehr kindlichen Penis und kleinen sehr festen Hoden. Diese Tatsache löst den Testosteron Mangel aus und der führt sehr oft auch zur Zeugungsunfähigkeit.

Da die oben aufgeführten Merkmale nicht eindeutig dem Klinefelter-Syndrom zu geordnet werden können, wird diese Hormonstörung oft erst mit dem bestehenden, aber scheinbar nicht zu erfüllenden, Kinderwunsch entdeckt.
Diese Unfruchtbarkeit ist das ausschlaggebende Merkmal des Klinefelder-Syndroms.
Der Mangel an Testosteron führt dazu, dass kaum Spermien gebildet werden.

Folgen im Erwachsenenalter
Betroffene mit Übergewicht haben ein erhöhtes Schlaganfall oder Herzinfarkt Risiko. Sie neigen zu verschiedenen Stoffwechselerkrankungen. Wenn mehrere Stoffwechselerkrankungen, wie Diabetes, Bluthochdruck und erhöhte Cholesterinwerte, gleichzeitig auftreten spricht man vom metabolischem Syndrom.
Die spezielle Stoffwechsellage der Betroffenen hat Auswirkungen auf ihr Bindegewebe. So kann es bei ihnen leicht zu Thrombosen, Krampfadern und Entzündungen kommen.
Im fortgeschrittenen Alter ist das Risiko an Osteoporose zu erkranken erhöht.

Das Klinefelder Syndrom ist für manchen Betroffenen auch eine psychische Belastung. Sie leiden unter Antriebslosigkeit, chronische Müdigkeit, Stimmungsschwankungen, bis hin zu ausgeprägten Depressionen. Ursächlich ist die Unterversorgung mit Testosteron.


Bei Betroffenen, bei denen die Brustdrüse vergrößert ist, kommt noch das Risiko an Brustkrebs zu erkranken dazu.

Diagnose
Die früheste Möglichkeit die Diagnose zu sichern, wäre eine Fruchtwasseruntersuchung während der Schwangerschaft.
Die sicherste Art und Weise ist eine Chromosomenanalyse durchzuführen. Das kann entweder über ein Blutbild oder durch die Entnahme von Knochenmark ermittelt werden.
Um die Frage der Zeugungsfähigkeit zu klären, muss ein Spermiogramm erstellt werden.
Bei bis zu 64% der betroffenen Fälle bleibt die Hormonstörung unentdeckt.

Therapie
Mit einsetzen der Pubertät sollte die Hormontherapie mit Testosteron beginnen. Damit kann nicht die Chromosom Anomalie berichtigt werden, aber werden keine Hormone gegeben, kann es sein das der Penis nicht weiterwachsen wird.
Testosteron ist ein lebenswichtiges Hormon das der männliche Organismus zum funktionieren benötigt. Im Normalfall produziert der Körper dieses selbstständig. Es kann aber auch von außen zugefügt werden.
Wichtig sind regelmäßige Blutkontrollen und Symptomüberwachungen durch den Hausarzt.

Lebenserwartung
Rein statistisch führt diese Erkrankung zu einer um 11,5 Jahren verkürzten Lebenserwartung. Die Forschung hat herausgefunden, dass die Blutgefäße der Betroffenen ein geringeres Durchmesser haben. Also wird auch weniger Blut und Sauerstoff transportiert, was dann wieder zu weiteren Krankheiten führen kann.
Hinzu kommt die Unterversorgung mit Testosteron, das für den gesamten Organismus lebensnotwendig ist.

Die geschürte Angst
Die Berichte im Internet sollen informativ sein, aber oft geschieht genau das Gegenteil. Gerade bei dem Klinfelter-Syndrom wo viele Symptome auftreten können und nicht immer dazu gehören, trägt die Aufzählung nicht gerade zur Aufklärung bei. Die Verunsicherung wird zusehends größer und die eigenen Phantasien schlagen Purzelbäume. Wir Menschen neigen einfach dazu erstmal vom Schlimmsten auszugehen.
In mehreren Berichten wird erwähnt, dass viele Schwangerschaften mit der Diagnose abgebrochen wurden.
Diese Abbrüche wären wohl zu verhindern gewesen, aber die Angst nicht wirklich zu wissen was auf einen zu kommt ist für viele nicht zu ertragen.
Es ist nicht einfach die ungefilterten Informationen aus dem Netz kritisch zu hinterfragen, schon erst recht nicht wenn man selber Betroffen ist.
Fachmännische Beratung kommt wohl in den seltensten Fällen aus dem Internet.




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