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Albinismus - 3.Version - Referat
Gliederung:
Einleitung
- Häufigkeit in der Bevölkerung
- Prominenter Patient
Hauptteil
- Krankheitsbild und Verlauf
- Krankheit im Karyogramm
- Behandlungsmöglichkeiten
Zusammenfassung
Einleitung:
Die Häufigkeitsrate von Albinismus ist weltweit bei etwa 1:20.000.
Häufungen treten aber v.a. in Afrika auf. So ist dort die Rate bei 1:10.000 und höher.
Trotz dieser Krankheit gibt es aber einige Prominente, die gerade wegen ihres Gendefekts so erfolgreich sind. Eine dieser Personen ist Diandra Forrest. Die Afro-Amerikanerin ist trotz ihres Albino-Syndrom ein sehr gefragtes Model und weltweit unterwegs.
Hauptteil:
Albinismus ist eine rezessive Erbkrankheit, die durch verschiedene Gen-Mutationen ausgelöst wird.
Rezessiv heißt, dass das veränderte Gen sowohl von der Mutter, als auch vom Vater vererbt worden sein muss. Forscher haben aber herausgefunden, dass nur bei den wenigsten Patienten beide vererbten Chromosomenstränge genau dieselbe Mutation aufweisen. Meist ist zwar jedes der beiden Gene deaktiviert, aber u.a. durch eine andere Mutation. Insgesamt ergibt dies aber kein funktionierendes Gen. Dadurch kann ein Albinismus auch ausgelöst werden.
Im Folgendem werde ich euch die 2 verschiedenen Albinismus-Typen vorstellen.
Zum einen gibt es den Okulokutanen Albinismus. (Abk.: OCA)
Dieser wird entweder durch eine Mutation vom Tyrosinase-Gen oder dem P-Gen ausgelöst.
Das Tyrosinase-Gen befindet sich auf Chromosom 11. Das Gen sorgt eigentlich für die Tyrosinase. Also Tyrosinase ist ein Enzym, dass die Umwandlung der Arminosäure Tyrosin in Melanin in Gang setzt. Deswegen ist die Tyrosinase wesentlich an der Pigmentsynthese beteiligt.
Durch eine Mutation können nun aber 2 verschiedene Subtypen entstehen. Einmal OCA1a und zum anderen OCA1b.
Bei OCA1a hat die Tyrosinase keinerlei Restaktivität mehr, wodurch der Körper kein Melanin bilden kann. Betroffene haben deswegen seit ihrer Geburt weiße Haare, helle Haut und durchscheinende hellblaue Augen. Außerdem haben sie meist eine starke Sehbehinderung mit einer Winkel-Sehschärfe unter 10%.
Bei OCA1b hat die Tyrosinase noch eine gewisse Restaktivität. Dadurch kann auch im Laufe des Lebens etwas Melanin produziert werden, wodurch die Erkrankten eine gewisse Pigmentierung der Haut,Haare und der Iris bekommen können. Die Intensität ist jedoch davon abhängig, wie hoch die Restaktivität noch ist. Dadurch kann das Erscheinungsbild sehr unterschiedlich sein. Die Betroffenen haben auch häufig Sommersprossen und Leberflecken.
Bei OCA2 wird durch eine Mutation am P-Gen ausgelöst. Das Gen wurde nach dem „Pink-Eye-Gen“ der Maus benannt.
OCA2 ist weltweit die häufigste vorm von Albinismus. Vor allem in Afrika tritt diese Form sehr häufig auf. In Europa sind etwa 10-20% der Albinos von OCA2 betroffen.
OCA2 wird am Chromosom 15 ausgelöst, welches die Membranproteine der Melanosomen kodiert. Die Patienten weisen bei der Geburt meist eine hellblonde Pigmentierung der Haare auf. Die Auswirkung auf das äußere Erscheinungsbild ist aber auch hier wieder abhängig von der Restaktivität des Proteins.
Des weiteren gibt es auch noch den okulären Albinismus-Typ(Abk. OA). Er wird durch eine Veränderung des X-Chromosoms hervorgerufen und betrifft anders als die vorher genanten Okulokutanen Albinismus, nur die Augen. Durch die rezessive Vererbung sind meist nur Männer von diesem Typ betroffen, da Frauen noch ein 2. X-Chromosom besitzen.
Behandlungsmöglichkeiten:
Da es sich bei Albinismus um einen Gendefekt handelt, gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten.
Albinos brauchen für ihre Haut aber einen besonderen Schutz, da ihr Körper keine eigenen Abwehr- bzw Schutzstoffe gegen die gefährlichen UV-Stahlen bilden kann. Sonnencreme mit einem sehr hohem LSF ist deswegen meist eine Lösung. Außerdem schützen Albinos ihre lichtempfindlichen Augen mit Sonnenbrillen.
Wenn der Patient jedoch zudem an einer Winkel-Sehschwäche leidet , kann ihm durch Vergrößerungsgläser geholfen werden.
Zusammenfassung:
Albinismus ist eine rezessive Erbkrankheit, die durch Mutationen an Chromosom 11,15 oder X hervorgerufen wird. Die Betroffenen weisen alle eine geringe bis gar nicht vorhandene Melaninproduktion auf, wodurch das äußere Erscheinungsbild stark beeinflusst wird.
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