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Abnorme Kopfumfänge - Referat



Mikrozephalie:
Die Mikrozephalie zeichnet sich dadurch aus, dass der Kopfumfang eines Betroffenen kleiner als im Normalzustand ist und sie kommt meist ohne zusätzliche Beeinträchtigungen vor.

Häufig ist die Mikrozephalie als Störung der Massenentwicklung anzusehen. Man unterscheidet grundsätzlich zwischen primärer/ pränataler und sekundärer/ postnataler erworbenen Mikrozephalie.

Ich konzentriere mich nun mehr auf die primäre Mikrozephalie und schneide nur kurz die sekundäre an.

Bei der primären Mikrozephalie liegt in den meisten Fällen eine Chromosomenstörung vor. Allerdings wird immer eine Schwangerschaftsanamnese gemacht. Wenn die Schwangerschaft unauffällig war, wird geschaut ob es noch zusätzliche Auffälligkeiten zur Mikrozephalie gibt. Sind welche vorhanden, dann sind eben meistens Chromosomenstörungen/-besonderheit, wie Trisomien oder Deletionen, die Ursache. Die Schädelnähte verschließen sich zu früh oder es kam zu einer Fehlentwicklung des Gehirns. Bei der Mikrozephalie muss nicht unbedingt der Kopf selber klein sein, sondern es geht um das Gehirn, bei dem Teile fehlen oder das zu klein ist.

Gibt es keine zusätzlichen Auffälligkeiten, dann liegt eine „echte“ Mikrozephalie vor, bei der zahlreiche Genmutationen als Ursache in Frage kommen. Die Mikrozephalie tritt am häufigsten im Zusammenhang mit einem oder mehreren Syndromen auf. Auf der einen Seite gibt es einige Syndrome, wie das Cornelia-de-Lange-Syndrom, die sporadisch auftreten, auf der anderen Seite – und das ist meistens der Fall – die vererblichen Syndrome: Hier unterschiedet man noch zwischen rezessiv und dominant, wobei rezessiv überwiegt. Auf der Grafik kann man auch gut sehen, welche Gene betroffen sind, bzw. was passiert ist. Die dominant erbliche Version ist noch weitgehend unbekannt. Bei der rezessiven hingegen ist man drauf gekommen, dass oft eine homozygote Mutation der Grund für die Mikrozephalie ist: Viele der betroffenen Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Mitose neuronaler Stammzellen.

Allerdings kann es auch bereits zu Auffälligkeiten während der Schwangerschaft gekommen sein, entweder durch Infektionen (Röteln, Herpes,…), durch Alkohol, Medikamente und Drogen, oder aber durch Krankheiten der Mutter, wie PKU, schlecht eingestellter Diabetes oder Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion).
Die Mikrozephalie löst unterschiedlich schwere kognitive Beeinträchtigungen aus. Es kann sein, dass die betroffene Person nur wenige Schwierigkeiten dadurch hat, es kann aber auch so weit gehen, dass sie niemals laufen sprechen oder ähnliches lernen wird oder kann.

Makrozephalie:
Im Gegensatz zur Mikrozephalie, ist bei der Makrozephalie der Kopfumfang eines Betroffenen im Vergleich zur Norm überdurchschnittlich groß. Meist liegt sie dominant vererblich vor. Hier kommt
die postnatale Form häufiger vor, da später oft raumfordernde Prozesse die Ursache sind. Platz wird hauptsächlich deshalb gebraucht, weil zum Beispiel sich bei Kleinkindern das Ventrikelsystem erweitert, es kann aber auch wegen Hirntumoren, Abszessen oder Blutungen zu diesen Prozessen kommen. Dies funktioniert aber nur bei Kleinkindern, da bei älteren bereits die Fontanellen geschlossen sind.

Allgemein tritt die Makrozephalie häufig als Begleiterscheinung auf. Zum Beispiel bei Stoffwechselstörungen, wie eine Glutarazidurie Typ 1, das Canavan-Syndrom oder die Lysosomale Speicherkrankheit. Bei den meisten pränatalen Krankheitsfällen, liegt der Makrozephalie ein Syndrom zugrunde. Wie zu erwarten, sind dies meist Groß-oder Überwuchssyndrome, bei denen fast immer Mutationen im PTEN-Gen erkennbar sind. Ein „klassisches“ Überwuchssyndrom wäre beispielweise das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, andere häufige Syndrome wären das Fra-Syndrom, das Cowden-Syndrom und das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom – auch hier sind fast immer Mutationen im PTEN-Gen verantwortlich für die Syndrome. Am wichtigsten ist allerdings das Sotos-Syndrom, denn schon bei der Geburt haben 50% der Kinder mit diesem Syndrom auch eine Makrozephalie und im Alter von einem Jahr haben es 100% der Kinder. Die Ursache für dieses Syndrom ist eine Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5, welches ein Protein kodiert, das Wachstum und Entwicklung des Menschen mit steuert.

In vielen Fällen kommen durch die Makrozephalie keinerlei Funktionseinschränkungen oder eine geistige Beeinträchtigung zu Stande.




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