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,,Mutationen und Erbkrankheiten" - Referat



,,Mutationen und Erbkrankheiten"


Marcel Bärmann

Einleitung: Mutationen sind Änderungen im Erbgefüge von Lebewesen! Sie umfassen unterschiedlich große Bereiche des Erbguts. Wir unterscheiden danach
drei Arten: - Genmutationen



- Genommutationen
- Chromosomenmutationen


1.Genmutationen

- Genmutationen stellen den geringsten Teil an Veränderungen im Erbgut dar.
- Es liegt nur ein Gen verändert vor (manchmal auch nur eine Base)
- Da aber ein Basentriplett für eine bestimmte Aminosäure steht kann es zu einer Störung in der Aktivität eines Proteins kommen · Veränderung der Nucleotid-basensequenz
· Hierfür gibt′s zahlreiche Beispiel:

a) Phenylketonurie

- Stoffwechselkrankheit - verbunden mit ,,Schwachsinn"
- normalerweise kann ein Mensch die Aminos. ,,Phenylalanin" in ,,Tyrosin" umwandeln (mit Hilfe eines Enzyms) · Im Falle der Phenylketonurie wird dieser Schritt blockiert!
- dies führt zu einem erhöhten Spiegel an Phenylalanin sowie Mangel an Tyrosin
· Veränderung des chemischen Zellmilieus!!
· Schädigung der Gehirnnervenzellen - führt zu Schwachsinn
- Frühzeitig behandelbare Krankheit · (Diät des Kindes bis zum 10 Lebensjahr)

b) Albinismus

- Albinos fehlt Melanin (Farbstoff für die Dunkelfärbung der Haare)· Mutation eines Gens · Es fehlt die Information zur Melaninbildung

c) Sichelzellenanämie

- führt zur Veränderung der roten Blutkörperchen im menschlichen Körper
- Die Sichelform entsteht, wenn das sauerstoffarmes Blut befördert wird (Sonst ja Scheibenartige Form)
- Diese verformten roten Blutkörperchen können die Blutkapillaren verstopfen
· krankhafte Veränderungen in der Milz; Blutarmut
- Diese Krankheit tritt besonders häufig bei Völkern auf, die jahrhundertelang in Malariagebieten gelebt haben.

2.Genommutationen

- Bei dieser Art der Mutation ist die Zahl der Chromsomen verändert · Daher spricht man von numerischen Chromosomenaberrationen

2.1 Europloidie
- zusätzliche komplette Chromosomensätze in der Zelle (zu den diploiden Chromosomensatz)
- es treten neben den habloiden und diploiden Chromosomensätzen auch triploide, tetraploide
· Solche Organismen bezeichnet man als polyploid
- Bei Tieren selten; bei Pflanzen hingegen häufig · Erhöht die Vitalität dieser Pflanzen - kann experimentell ausgelöst werden
· Bei Pflanzen im Klartext: Mehr Chromosomensätze · größere Organe (Pflanzen)

2.2 Aneuploidie
- zusätzlich einzelne Chromosomen oder es gehen einzelne verloren (zu den diploiden Chromosomensatz)
· Ist ein bestimmtest Chromosom dreimal vorhanden, so spricht man von Trisomie!
· Bestimmtes Chromosomen nur einmal: dann Monosomie
· Ursache: meist Fehlverteilung von Chromosomen - durch Nichttrennung von homologen Chromosomen oder Chromatiden

Auf Trisomie und Monosomie lassen sich viele Erbkrankheiten zurückführen:

Trisomie
21
- T21 bekanntestes Bsp. Für autosomale Veränderungen.
- das Chromosom 21 ist in jeder Zelle dreimal vorhanden
- diese gering(scheinende) Abweichnung hat schwere geistige und körperliche Folgen · Das Krankheitsbild wird als Downsyndrom bezeichnet

Klinefelter-Syndrom (XXY)
- liegt gonosomale Chromosomenaberration zugrunde
- davon sind Männer betroffen - Sie besitzen einen X-Chromosomen in jeder Zelle zu viel! Auf 1000 Neugeborene kommen 2 Klinefelter-Fälle
- Auswirkungen: normales Äußeres, aber verminderte Intelligenz und Unfruchtbarkeit

Turner Syndrom
- liegt auch eine genosomale Chromosomenaberration zugrunde
- betroffen: weiblich; ein X Chromosomen pro zelle zu wenig
- das inaktive X-Chromosomen tritt als BarrKörper in Erscheinung
- auf 1000 Neugeborene Frauen kommt ein TS-Fall
- Auswirkungen: normal Intelligent, aber kleinwüchsig und unfruchbar

3.Chromosomenmutationen

- strukturelle Veränderungen einzelner Chromosomen (sichtbar im Mikroskop)
- Deletion: Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und geht verloren
· KatzenschreiSyndrom - Schwere Geistige Rückstände!

- Translokation: Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und lagert sich an einen anderen Chromosom wieder an - auch anlagerung eines ganzen Chromosoms
- Bsp.: besondere Variante des DownSyndroms

- Dublikation : Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten - anlagerung an ein homologen Chromosom - ein Teil der Erbinfo liegt jetzt doppelt vor.
· Spielt wahrscheinlich eine Rolle in der Genetik der Hämoglobine

-Inversion: Teilstück wird rausgebrochen und unter Umkehrung der Genfolge wieder in die Lücke eingefügt

4. Mutationsrate und Mutationsursachen

- Die Häufigkeit von Mutationen wird mit der MR ausgedrückt
- Klartext: Das Verhältnis der Anzahl zwischen Keimzellen mit Neumutationen zur Gesamtmenge der Keimzellen
- Die Mutationsrate ist abhängig von:



a) Chemischen Substanzen (z.B.: Formaldehyd; Salpetrige Säure)
b) Strahlung (z.B.: Röntgenstrahlung; Alpha- Beta, Gammastrahlung Neutronenstrahlung und UV-Licht.
· Der größte Teil dieser Strahlung wirkt sich schädlich auf den Organismus aus. Mit zunehmeder Strahlungsdosis nimmt auch die Mutationsrate zu!





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