|
Down Syndrom? Mongolismus? Trisomenie 21? - Referat
Down Syndrom? Mongolismus? Trisomenie 21?
Wie soll man es jetzt eigentlich nennen? Ich habe viele Recherchen im Internet durchgenommen und auf jeder Website stand ein anderer Begriff. Down-Syndrom, Mongolismus und Trisomenie 21! Was ist das eigentlich alles? Zunächst einmal Mongolismus! Klingt doch irgendwie nach Mongolen? Habe ich mir nämlich auch gedacht! Und damit liege ich gar nicht so falsch:
Mongolismus:
Die Krankheit wurde 1866 zuerst durch den britischen Arzt John Langdon Down beschrieben. Der von ihm geprägte Begriff ,,Mongolismus" bezog sich auf eine angenommene Ähnlichkeit mit den schlitzartigen Mongolen. Heute, betonte das Deutsche Humangenomprojekt, sollte der Begriff nicht mehr genutzt werden. Er sei falsch und habe zudem einen rassischen Beigeschmack! Verständlich!
Trisomenie 21:
Warum denn jetzt Trisomenie? Und dazu auch noch 21? Eigentlich ganz einfach zu beantworten:
1959 entdeckte Jérome Lejeune in Paris, dass Kinder mit Trisomenie in jeder Zelle 47 Chromosomen statt der üblichen 46 haben, wobei das Chromosom Nr.21 dreifach in jeder Zelle vorhanden ist. Diese Entdeckung führte zur Bezeichnung Trisomenie 21. Diese beschriebene Trisomenie wird freie Trisomenie genannt, das Extra-Chromosom ,,schwebt frei herum". 95% aller Menschen mit Down-Syndrom haben diese genannte freie Trisomenie.
Down-Syndrom:
Dieses ist wohl der häufigste gebräuliche Ausdruck. Down-Syndrom ist eines der verbreitetsten angeborenen Krankheiten. Man findet Menschen mit Down-Syndrom überall auf der Welt sowie bei allen Rassen, ethnischen Gruppen und Bevölkerungsschichten. Alle drei Minuten kommt ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt, insgesamt leben weltweit ca. fünf Millionen Menschen mit der Krankheit.
Eine kurze Erklärung:
Die sogenannte ,,normale" Zellteilung ist einfach zu begreifen:
Bei der Befruchtung vereinigen sich die Keimzellen der Eltern. In einer Keimzelle befinden sich nur halb so viele Chromosomen wie in den anderen Zellen: 23 in der Eizelle und 23 in der Samenzelle. Die erste Zelle des Kindes hat somit 46 Chromosomen und beginnt sich dann zu teilen und zu vermehren. Jede neue Zelle hat 46 Chromosomen.
Aber wie ist es bei der Zellteilung der Trisomenie 21?
Es kommt vor, dass eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom enthält (insgesamt 24 Stück). Dann entsteht bei der Befruchtung eine neue Zelle mit 47 Chromosomen. Ist dieses zusätzliches Chromosom eines der Nr.21, kommt ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.
Es gibt auch noch besondere Formen des Down-Syndroms.
Einmal:
-Translokation: ein Chromosom schwebt nicht frei herum, sondern verbindet sich mit einem anderen. Hier kann ein Elternteil Überträger sein. Trasnlokation kommt bei 3% der Kinder mit Down-Syndrom vor.
-Mosaik: das nicht auseinandergehen der Chromosomen findet erst nach der ersten Zellteilung statt. Das Kind weist dann sowohl 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen auf. Dieses kommt bei 1 bis 2% vor.
Damit wäre die Frage ja schon geklärt, was überhaupt das Down-Syndrom (Trisomenie...) ist!
Aber es bleiben trotzdem noch Fragen offen! Die typischen W-Fragen!
Wie lange gibt es diese Krankheit schon?
Es ist wahrscheinlich, dass es schon immer Menschen mit Down-Syndrom gegeben hat. Die ältesten Zeugnisse für das Down-Syndrom sind Ton- und Steinfiguren aus der Olmec-Kultur vor 3000 Jahren.
Auf zwei Madonnenbildern von Andrea Mantegna (1431-1506) weisen die Kinder jeweils charakteristische Züge des Down-Syndroms auf. Auch auf einem Altarflügel in Aachen, der ungefähr 1505 gemalt worden ist, sowie auf Gemälden von Jacob Jordaens, Manet oderDegas hat man Menschen entdeckt, die die typischen Merkmale des Down-Syndroms erkennen lassen.
Was gibt es für Symptome?
Geistige Behinderung, die aber durch fachgerechte Betreuung entwicklungsfähig ist; rundlicher Minder- bzw. Kleinwuchs, schräge Augenfalte. Aufgrund dieser Veränderung ist ja auch der alte Name Mongolismus zu erklären. Weiterhin treten tiefsitzende, oft vergrößerte Ohren, eine verbreiterte Nasenwurzel, ein meist offener Mund mit erhöhtem Speichelfluss und eine vergrößerte Zunge auf. Eine Unterentwicklung von Zähnen und Kiefer und ein ungewöhnliches rundes Gesicht. Der Hinterkopf ist leicht abgeflacht, die Augen schräg aufwärts gerichtet, Harre oft weich und glatt und die Hände sind breit und die Finger dazu zu kurz. In 40% - 60% treten verschiedenartige Herzfehler auf. Oft gibt es Schädigungen des Verdauungstraktes. Das Seh- und Hörvermögen ist meist eingeschränkt. Bei Neugeborenen tritt eine atypische Falte in der Handfläche auf.
Wie kann man feststellen, dass ein Kind Down-Syndrom hat?
Die Diagnose kann in der Regel durch Inaugenscheinnahme der betreffenden Person oder durch das Auszählen der Chromosomen unterm Mikroskop erstellt werden.
Wie oft tritt die Krankheit auf?
Die Krankheitshäufigkeit hängt stark von der Mutter ab und weniger vom Vater. In den Industriestaaten kommt insgesamt auf ca. 700 Lebendgeborene 1 Kind mit dem Down-Syndrom. Bei 35 - 40 jährigen Müttern eins auf 260 Lebendgeborene und bei 40 - 45 jährigen Müttern bereits eins auf 50. Insgesamt leben in der Bundesrepublik Deutschland rund 30 - 50 Tausend Menschen mit dem Down-Syndrom; in den USA sind es rund 100 - 150 Tausend Menschen.
Bei erneuter Schwangerschaft von Eltern eines Kindes mit Downsyndrom liegt die Wahrscheinlichkeit wieder bei den (altersabhängigen) 1:700, also nicht höher als beim Rest der Bevölkerung.
Bei einer Translokation des Chromosoms 21 (2% der Fälle) liegt das Risiko für weitere Kinder bei 50% auch an der Krankheit zu leiden.
Prognose!
Früher starben 75% der Patienten vor der Pupertät und 90% vor dem Erreichen des 25. Lebensjahres. Durch frühzeitige Förderung und Behandlung der Folgeerkrankungen, wie die von Herzfehlern und des Verdauungstraktes, liegt die mittlere Lebenserwartung derzeit bei ca. 35 Jahren.
Erwähnenswert ist die Tatsache, dass die Häufigkeit für das Auftreten von Leukämie bei diesem Personenkreis erheblich über dem Durchschnitt liegt. Menschen mit dem Down-Syndrom können in einem gewissen Umfang zu einem selbstständigen Leben gebracht werden. Sie gelten als außerordentlich liebe und agressionsfreie Menschen, die eines hohen Maßes an menschlicher Zuwendung bedürfen.
Wodurch lässt sich das Down-Syndrom nachweisen?
Mittels einer Fruchtwasserentnahme von 10 - 20 ml (Milliliter) durch die Bauchdecke unter Ultraschall-Kontrolle lässt sich in der 15 bis 16 Schwangerschaftswoche ein Down-Syndrom des Kindes feststellen. Bei einem positivem Ergebnis erfolgt in den Industrienationen in über 90% der Fälle auf Wunsch der Mutter (Eltern) eine medizinisch indizierte Abtreibung.
Lässt sich diese Krankheit therapieren?
Die Erkrankung selber ist nicht therapierbar. Behandelbar sind jedoch eine Reihe von Begleiterscheinungen, wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden usw.
Da man diese Krankheit also nicht therapieren kann, müssen die Menschen damit zurecht kommen. Aber damit wird nicht jeder klar. Es gibt auch erfreuliche Fälle. Während ich mich nach dem Thema Down-Syndrom im Internet umgeschaut habe, bin ich auf interessante Seiten gestoßen. Zum Beispiel: Kennst du Bobby Brederlow? Der Name sagt nicht viel? Er ist die Hauptfigur bei der bekanntesten Hilfsaktion: Aktion Mensch! In Serien wie ,,Für alle Fälle Stefanie", ,,Alpha Team", Klinikum Berlin Mitte"... hatte Bobby (ist nicht sein richtiger Name, aber nach seinem Film durfte er seinen Künstlernamen behalten) schon einige wichtige Rollen gespielt! 1998 hat er in einem Vierteiler (Liebe und weitere Katastrophen) neben Senta Berger und Friedrich von Thun eine Hauptrolle gespielt. Bobby ist sehr begabt und ein sehr wichtiges Hobby von ihm ist, ist das Malen. Er hatte schon viele erfolgreiche Ausstellungen! Im Dezember gibt es einen neuen Film mit Bobby und unter anderem auch mit Veronica Verres.
Außerdem bin ich noch auf spannende Lebensläufe von Kindern mit dem Down-Syndrom gestoßen. (siehe auch Fotos und Lebensläufe)
Wie würdest du reagieren , wenn du einem Menschen mit dem Down-Syndrom begegnest?
Sicher wie viele andere Menschen auch: ihn anstarren!!! Das ist nicht sehr verwunderlich, denn diese Menschen haben ein etwas anderes Aussehen wie ,,normale" Menschen. Aber warum können wir sie nicht einfach anlächeln und ihnen bei ihrer schweren Situation helfen? Menschen mit dem Down-Syndrom können doch auch nichts dafür! Es gibt interessante Organisationen, der viele Menschen angehören. Auch wird oft gespendet. RTL-Spendenmaraton ist dafür nur ein Beispiel. Diese kranken Menschen fühlen sich dadurch wesentlich wohler und warum sollten wir nicht auch einmal spenden? Wäre doch ein guter Vorschlag an die Schülervertretung?
Kommentare zum Referat Down Syndrom? Mongolismus? Trisomenie 21?:
|
